HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen, verestä

21888 B -Kontr-D

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Indikaatiot

Kontrollinäyte sukulaisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimukseen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tällä nimikkeellä voidaan tilata positiivinen kontrollinäyte. Kontrollinäytteen tutkiminen on maksutonta eikä siitä laadita erillistä lausuntoa. Tilaajan tulee toimittaa myös kontrollihenkilön alkuperäinen geenitutkimuksen vastaus, jonka voi toimittaa faxilla (09-47174001) tai kirjepostilla Genetiikan laboratorion toimistoon: Genetiikan laboratorio, PL720, Topeliuksenkatu 32, Helsinki.

Tulkinta

Kontrollinäyte, lausuntoa ei anneta.

Tutkimus B -Kontr-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 21.10.2021 klo 02:26.