HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen Ts-Kontr-D (21889) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto, 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Indikaatiot

Kontrollinäyte sukulaisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimukseen.

Näyte

Kudospala otetaan kuivaan mikrosentrifugiputkeen (Eppendorf-putki tai vastaava) ja tuodaan välittömästi jäissä Genetiikan laboratorioon. Mikäli näytettä ei voida tuoda välittömästi, on näyte pakastettava mahdollisimman nopeasti (nopea syväjäädytys) ja pakattava hiilihappojäihin styrox-laatikkoon. Näyte ei saa sulaa kuljetuksen aikana.

Ihonäyte otetaan fibroblastiputkeen. Ihonpala voidaan ottaa ilman leikkaussalinomaisia olosuhteita. Näytteen potilaasta ottaa lääkäri. Sopivin näytteenottopaikka on kyynärvarren kämmenenpuoleinen alue, jossa iho on ohutta ja taipuisaa. Ihon puudutusta varten voidaan käyttää esim. EMLA-laasteria. Iho puhdistetaan 70 %:lla etanolilla. Ohuilla pinseteillä tartutaan pieneen ihopoimuun asettamalla se niin, että pinsetin sakaroiden yläpuolelle jää aivan pieni noin 3-4 mm:n pituinen ja parin mm:n korkuinen ihopoimu. Kun ihopoimu on valkoinen, viilletään kertakäyttöisellä skalpelliterällä sakaroiden yläpuolella jäävä ihosuikale irti. Saatu ihobiopsia siirretään viljelymediaa sisältävään fibroblastiputkeen, jonka voi tarvittaessa pyytää etukäteen laboratoriosta. Putkeen tulee kiinnittää potilastarra. Oikea ihon paksuus on saatu silloin, kun ihoon jäänyt haava vasta vähitellen täyttyy verellä. Haavan reunat kiinnitetään yhteen perhosteipillä. Haava paranee muutamassa päivässä.

Parafiinileikkeet ja HE-lasi tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Näytteeksi tarvitaan 4-8 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin).

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä. Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Tällä nimikkeellä voidaan tilata positiivisen kontrollinäyte. Kontrollinäytteen tutkiminen on maksutonta eikä siitä laadita erillistä lausuntoa. Tilaajan tulee toimittaa myös kontrollihenkilön alkuperäinen geenitutkimuksen vastaus, jonka voi toimittaa faxilla (09-47174001) tai kirjepostilla Genetiikan laboratorion toimistoon.

Tulkinta

Kontrollinäyte, lausuntoa ei anneta.