Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointi NGS-menetelmällä ja MLPA

22057

B -BRCAMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai puh. 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544 ja sairaalageneetikko Christa Schmidt: christa.schmidthus.fi / 040 6265278

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

BRCA1- tai BRCA2-geenivirheiden aiheuttaman periytyvän rintasyöpä- tai munasarjasyöpäalttiuden epäily.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) ja MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Mikäli näytteestä tehdään varmistus, tästä annetaan lisälausunto kuukauden kuluessa ensimmäisestä vastauksesta.

Yleistä

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka osallistuvat DNA:n virheiden korjaukseen. Lisäksi niiden on osoitettu säätelevän muiden geenien ilmentymistä. BRCA1-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-80 % ja munasarjasyöpään noin 25-50 %. BRCA2-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-70 % ja munasarjasyöpään noin 10-20 %. BRCA1- ja BRCA2-geenin mutaatiot lisäävät riskiä sairastua myös eräisiin muihin syöpiin.

BRCA1- ja BRCA2-geenipaneelilla voidaan tutkia näiden kahden syöpäalttiusgeenin proteiinia koodaavat eksonialueet. Näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteella. Suuret, BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonitasoiset deleetiot ja duplikaatiot tutkitaan MLPA-analyysillä.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja NGS-tulosten tulkintaan käytetään IonReporter -ohjelmaa. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja todettu mutaatio. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään epäselvät muutokset. Tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat sekä todennäköisesti harmittomiksi arvioidut ja aminohappoa muuttamattomat ns. hiljaiset tai introniset muutokset jätetään lausumatta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kahden viikon sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -BRCAMut päivitetty 08.12.2022 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.