22057 | B -BRCAMut |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai puh. 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544 ja sairaalageneetikko Christa Schmidt: christa.schmidt
hus.fi / 040 6265278
BRCA1- tai BRCA2-geenivirheiden aiheuttaman periytyvän rintasyöpä- tai munasarjasyöpäalttiuden epäily.
EDTA-putki 5/3 ml
3-5 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) ja MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Mikäli näytteestä tehdään varmistus, tästä annetaan lisälausunto kuukauden kuluessa ensimmäisestä vastauksesta.
BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka osallistuvat DNA:n virheiden korjaukseen. Lisäksi niiden on osoitettu säätelevän muiden geenien ilmentymistä. BRCA1-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-80 % ja munasarjasyöpään noin 25-50 %. BRCA2-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-70 % ja munasarjasyöpään noin 10-20 %. BRCA1- ja BRCA2-geenin mutaatiot lisäävät riskiä sairastua myös eräisiin muihin syöpiin.
BRCA1- ja BRCA2-geenipaneelilla voidaan tutkia näiden kahden syöpäalttiusgeenin proteiinia koodaavat eksonialueet. Näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteella. Suuret, BRCA1- ja BRCA2-geenien eksonitasoiset deleetiot ja duplikaatiot tutkitaan MLPA-analyysillä.
DNA-muutosten tunnistamiseen ja NGS-tulosten tulkintaan käytetään IonReporter -ohjelmaa. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja todettu mutaatio. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään epäselvät muutokset. Tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat sekä todennäköisesti harmittomiksi arvioidut ja aminohappoa muuttamattomat ns. hiljaiset tai introniset muutokset jätetään lausumatta.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kahden viikon sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -BRCAMut päivitetty 08.12.2022 / ML
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.