HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Syöpägeenipaneeli aivokasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä

22080 Ts-NT1Mut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4280992

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Aivokasvainten somaattisten mutaatioiden tutkiminen.

Suoritus

Näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent S5 Prime -laitteistolla.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan blokin (>20 % kasvainsoluja) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Jos blokkia halutaan trimmattavan, niin mukaan tarvitaan joko HE-lasi tai kuva blokista, johon on merkitty selvästi tutkimukseen haluttava alue. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

In house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kaikki proteiinia koodaavat eksonit geeneistä ACVR1, ATRX, CTNNB1, EGFR, EZH2, FGFR1, KDR, MET, PDGFRA, PPARG, PTCH1, SMARCA4, SMARCE1, SUFU, TP53 ja TRAF7, sekä kohdennettuja mutaatioalueita geeneistä AKT1, ALK, BCOR, BRAF, CDKN2A, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, KLF4, KRAS, PIK3CA, PRKCA, PTEN, SMARCB1 ja SMO. Lisäksi paneelilla voidaan tutkia monistumia geenien ACVR1, ALK, CTNNB1, EGFR, EZH2, FGFR1, GLI2, KDR, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMO, SUFU, TP53 ja TRAF7 osalta.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen lukusyvyys kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Tutkimus Ts-NT1Mut päivitetty 30.11.2023 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 13.06.2024 klo 00:41.