HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

NGS syöpäpaneeli1 aivokasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä

22080 Ts-NT1Mut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 0504286393 ja 0504286912

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Aivokasvainten somaattisten mutaatioiden tutkiminen.

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.

Näyte

Parafiinileikkeet ja lähetteessä mainittuna arvio kasvainsolujen osuudesta näytteessä (tai parafiiniblokki ja HE-lasi). Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan, joka sisältää vähintään 20-30 % kasvainsoluja. Näytteeksi tarvitaan 4-8 kpl 10 µm paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Vaihtoehtoisesti tuorekudosnäyte ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Näytteen lähetys ja säilytys ensisijaisesti huoneenlämmössä (1-3 vrk). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

In house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia geenien EGFR, PDGFRA, MET, EZH2, SMARCA4, PTCH, ACVR1, KDR (VEGFR) ja PPARG monistumia sekä eksonialueiden mutaatiota. Lisäksi tutkimuksen avulla voidaan osoittaa mutaatioita geenien ALK, IDH1, CTNNB1, PIK3CA, SMO, BRAF, CDKN2A, PTEN, KRAS, IDH2, TP53, SMARCB1, H3F3A ja HIST1H3B kohdennetuilta tunnetuilta mutaatioalueilta sekä geenien N-MYC ja c-MYC monistumia.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todetut muutokset sekä mutanttialleelin osuus.

Tutkimus Ts-NT1Mut päivitetty 10.04.2019 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.10.2019 klo 01:10.