HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Pieni geenipaneeli, verestä

23093 B -Panel-S

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja erikoislääkäri Liisa Viitasalo: liisa.viitasaloathus.fi / 050 4394367

Indikaatiot

Geenipaneelitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin. Tällä nimikkeellä tilataan kaikki alihankittavat geenipaneelitutkimukset poislukien kasvainten somaattiset tutkimukset.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) sisältäen kopiolukuanalyysin. DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana Fulgent Genetics -laboratoriossa.

Yleistä

HUSLAB teettää geenipaneelitutkimuksia alihankintana. Kaikki paneelit sisältävät kopiolukuanalyysin (menetelmänä NGS-pohjainen kopiolukututkimus). Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenipaneelitutkimuksen alihankintalaboratorion valikoimasta:

https://www.fulgentgenetics.com

Paneelin sisältöä voi tarvittaessa muokata lähetelomakkeen kohdassa "Add (+)/(minus(-) genes" merkitsemällä (+)-merkillä ne geenit, jotka paneeliin halutaan lisätä ja vastaavasti (-) -merkillä ne geenit, jotka halutaan poistaa. Mikäli muokattava geenilista on pitkä (>10) geeniä, suosittelemme sen toimittamista sähköpostilla Genetiikan laboratorioon. Tarvittaessa HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella apua paneelin valinnassa.

Nimellä "Custom NGS Panel" on mahdollista tilata geenisisältö oman valinnan mukaan. HUSLAB Genetiikan laboratorion asiantuntijoita voi konsultoida sisällöstä ja arvioita geeni-tautipareista voi tarkastella esim. seuraavilla sivustoilla:

https://clinicalgenome.org/affiliation/gcep/#ep_table_heading

https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/

Erillistä paperilähetettä tai suostumusta ei tarvita, mikäli kaikkiin pakollisiin lisäkysymyksiin on vastattu tietojärjestelmän (Apotti, LifeCare tms.) lähetelomakkeessa. Lähete täytetään englanniksi.

Tulkinta

Vastauksen liitteenä on alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.

Huomautuksia

Kiireellisistä tutkimuksista on tiedusteltava erikseen laboratoriosta.

Tällä tutkimusnimikkeellä ei voi tilata yksittäisen geenin tai yksittäisten mutaatioiden tutkimuksia. Tällä nimikkeellä tilataan kaikki alihankintana tehtävät geenipaneelitutkimukset poislukien kasvainten somaattiset tutkimukset, jotka tilataan nimikkeellä 23098 (Ts-Panel-L).

Tutkimus B -Panel-S päivitetty 17.11.2022 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 07.12.2022 klo 01:30.