HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -Panel-S (23093) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Indikaatiot

Geenipaneelitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin. Tällä nimikkeellä tilataan kaikki alihankittavat geenipaneelitutkimukset poislukien kasvainten somaattiset tutkimukset ja kiireelliset prenataalitutkimukset.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) sisältäen kopiolukuanalyysin. DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Yleistä

Sellaiset geenipaneelit, jotka eivät ole Genetiikan laboratorion omassa tuotannossa, teetetään alihankintana. Alihankittavien geenipaneelien ensisijainen toimittaja on Blueprint Genetics. Kaikki paneelit sisältävät kopiolukuanalyysin (menetelmänä NGS-pohjainen kopiolukututkimus). Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenipaneelitutkimuksen alihankintalaboratorion valikoimasta: https://blueprintgenetics.com/

Paneelin sisältöä voi tarvittaessa muokata lähetelomakkeen kohdassa "Add (+)/(minus(-) genes" merkitsemällä (+)-merkillä ne geenit, jotka paneeliin halutaan lisätä ja vastaavasti (-) -merkillä ne geenit, jotka halutaan poistaa. Mikäli muokattava geenilista on pitkä (>10) geeniä, suosittelemme sen toimittamista sähköpostilla Genetiikan laboratorioon. Tarvittaessa Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella apua paneelin valinnassa. Nimellä "Custom NGS Panel" on mahdollista tilata geenisisältö oman valinnan mukaan.

Mikäli haluttua tutkimusta ei ole saatavilla ensisijaisen toimittajan valikoimissa, Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella toissijaisia tekopaikkoja.

Tulkinta

Vastauksen liitteenä on alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.

Huomautuksia

Erillistä paperilähetettä tai suostumusta ei tarvita, mikäli kaikkiin pakollisiin lisäkysymyksiin on vastattu tietojärjestelmän (Apotti, LifeCare tms.) lähetelomakkeessa. HUOM! Lähete on täytettävä englanniksi.

Mikäli potilas on saanut granulosyyttitransfuusion näytteenottoa edeltävän kahden viikon aikana tai hematologisen kantasolusiirron, se on mainittava lähetetekstissä erikseen.

Vastaukset valmistuvat n. 5-6 viikossa ja lähetteessä kiirehdittäviksi merkityt n. 4 viikossa. Mikäli potilaan kliininen tilanne edellyttää kiireellistä analytiikkaa, vaihtoehtoja tälle tutkimukselle voi tiedustella Genetiikan laboratoriosta.

Tällä tutkimusnimikkeellä voi tilata myös yksittäisen geenin sekvensointi- ja NGS-pohjaisen kopiolukututkimuksen. Yksittäisen geenin sekvensointi- ja MLPA-tutkimus tilataan nimikkeellä B-SeqMLPA. Kasvainten somaattiset tutkimukset tilataan nimikkeellä 23098 (Ts-Panel-L) ja kiireelliset prenataalivaiheen geenipaneelitutkimukset nimikkeellä 23095 (B-Panel-M) / 23096 (Ts-Panel-M).