HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Pieni geenipaneeli, verestä

23093 B -Panel-S

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Geenipaneelitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin. Tällä nimikkeellä voidaan tilata pieniä geenipaneelitutkimuksia.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Yleisimmin NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana alihankintalaboratoriossa.

Yleistä

HUSLAB teettää geenipaneelitutkimuksia alihankintana. Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenipaneelitutkimuksen alihankintalaboratorion valikoimasta. Useimmat geenipaneelitutkimukset (esim. kaikki Blueprint Genetics -, MGZ- ja The Leeds Genetics Laboratory -geenipaneelit) tilataan käyttäen tutkimusnimikettä B-Panel-M (HUSLAB #23095). Tarvittaessa HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella apua tämän tutkimusnimikken valinnassa.

Tulkinta

Tutkimuksen vastauksessa on liitteenä alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tällä tutkimusnimikkeellä ei voi tilata yksittäisen geenin tai yksittäisten mutaatioiden tutkimuksia. Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus tilataan numerolla 20464 (B-SEKVY-D).

Tutkimus B -Panel-S päivitetty 22.06.2021 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.10.2021 klo 02:25.