HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Ts-Panel-M (23096) Keskikokoinen geenipaneeli, kudosnäytteestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=23096
Tutkimuksen Ts-Panel-M (23096) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Indikaatiot
Tätä tutkimusnimikettä voidaan käyttää kiireellisissä prenataalivaiheen diagnostisissa selvityksissä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin. Paneelitutkimus trio-asetelmassa nopeuttaa analytiikkaa ja tarkentaa tulkintaa.
Näyteastia
Katso kohta "Näytteen käsittelyohjeet"
Näyte
Tutkimus voidaan tehdä eri tuorekudosnäytteistä, kuten istukka- tai lapsivesinäytteestä tai kudospalasta. Kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Menetelmä
NGS. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Yleistä
Tätä tutkimusnimikettä voidaan käyttää vain raskaudenaikaisissa kiireellisissä diagnostisissa selvityksissä, kun sairauden etiologia on avoin. Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenipaneelitutkimuksen ensisijaisen toimittajan valikoimasta: https://www.fulgentgenetics.com
Nimellä "Custom NGS Panel" on mahdollista tilata geenisisältö oman valinnan mukaan. Erillistä paperilähetettä tai suostumusta ei tarvita, mikäli kaikkiin pakollisiin lisäkysymyksiin on vastattu tietojärjestelmän (Apotti, LifeCare tms.) lähetelomakkeessa. Lähete täytetään englanniksi.
Tulkinta
Vastauksen liitteenä on alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.
Huomautuksia
Tämä tutkimus tehdään aina kiireellisenä ja näytteen saapumisesta tulisi ilmoittaa etukäteen laboratorioon. Vanhempien näytteiden tutkiminen yhdessä sikiönäytteen kanssa voi nopeuttaa oikeaan molekyyligeneettiseen löydökseen pääsemistä ja tarkentaa muutosten tulkintaa. Tulkinnan kannalta on välttämätöntä kuvata lähetteessä myös vanhempien kliiniset esitiedot ja fenotyyppi mahdollisimman tarkasti. Vanhempien tutkimukset tilataan nimikkeellä B-Panel-M. Muut kuin prenataalivaiheen geenipaneelitutkimukset tilataan nimikkeellä B-Panel-S tai Ts-Panel-S , poislukien kasvainten somaattiset tutkimukset jotka tilataan nimikkeellä 23098 Ts-Panel-L.