HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aortan laajentuman geenipaneeli, verestä

23102 B -AortMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Periytyvän aortan laajentuman diagnostiikka, kun suvun mutaatio on tuntematon. Kun suvun mutaatio tunnetaan, sukuun kuuluvan henkilön tutkimus pyydetään kohdennettuna sekvensointitutkimuksena (tutkimusnumero 20464 B -SEKVY-D).

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta näytemäärä on vähintään 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana Blueprint Genetics -laboratoriossa.

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Torakaaliaortan laajentuma-alttiuteen liittyvät useat elintapatekijät, kuten tupakointi, hypertensio ja ateroskleroosi, mutta osalla taustalla on perinnöllinen alttius. Valtaosa alttiuksista on ei-syndroomisia, jolloin puhutaan familiaalisesta torakaaliaortan aneurysma- tai dissekaatio -alttiudesta (FTAAD). Geenivirheisiin liittyy epätäydellinen penetranssi, mikä tarkoittaa, että kaikki geenivirheen perineet eivät sairastu. Aortan laajentuma voi myös olla osana oireyhtymää, kuten Marfanin tai Loeys-Dietzin oireyhtymää.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan 41 perinnölliseen aortan laajentuma-alttiuteen liitettyä geeniä (ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH18A1, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MAT2A, MFAP5, MYH11, NOTCH1, PLOD1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469) sekvensoimalla.

Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja todettu mutaatio. Tarvittaessa todettu muutos varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään epäselvät muutokset. Tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat sekä todennäköisesti harmittomiksi arvioidut ja aminohappoa muuttamattomat ns. hiljaiset tai introniset muutokset jätetään lausumatta.

Huomautuksia

Lähetteessä on käytävä ilmi, onko potilas saanut hematologista kantasolusiirtoa tai granulosyyttitransfuusiota viimeisen kahden viikon aikana. Lisäksi tulee mainita, että potilas on antanut suostumuksen tutkimukseen. Blueprint genetics -laboratorion suostumuskaavake on saatavilla sähköisenä osoitteessa https://blueprintgenetics.com/how-to-order/. Saatu suostumus säilytetään potilaan papereissa.

Tilausehdot: https://blueprintgenetics.com/general-terms/

Mikäli halutaan tilata myös del/dup -analyysi (nk. Plus-analyysi), tulee tutkimus tilata tutkimusnumerolla 23095 (B-Panel-M). Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -AortMut päivitetty 09.08.2019 / AN

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 10.12.2019 klo 01:10.