HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hematologinen fuusiogeenipaneeli, verestä

23106 B -HemFuus

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 0504271237

Indikaatiot

Hematologiset maligniteetit.

Suoritus

Näytteestä eristetystä RNA:sta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden ja ekspressiotasojen muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tekotiheys

Viikottain.

Yleistä

Kaupallinen Archer FusionPlex Pan-Heme -paneeli sisältää 199 geenistä 1054 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia hematologisissa maligniteeteissa yleisesti mutatoituneiden geenien fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on paneelissa olevan geenin tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla. Paneeli sisältää seuraavat geenit: ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1, IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2 JA ZCCHC7. Paneelilla voidaan havaita myös kohonneita ekspressiotasoja geeneistä AICDA, ASB13, BATF3, BCL2, BCL2A1, BCL3, BCL6, BLNK, BMF, BMP7, CCDC50, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CD44, CDC25A, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CEBPD, CEBPE, CEBPG, CREB3L2, CRLF2, CTLA4, CYB5R2, DENND3, DLEU1, DNMT3B, DNTT, E2F2, ENTPD1, EXOC2, FAM216A, FLT3, FOXP1, FUT8, HOXA10, HOXA9, ID4, IL16, IRF4, IRF8, ITPKB, KIAA0101, LIMD1, LMO1, LMO2, LRMP, LYL1, LZTS1, MAL, MAML3, MECOM, MME, MUC1, MYBL1, MYC, NEK6, NFKB1, NME1, PAICS, PDCD1, PDCD1LG2, PIM1, PIM2, PPAT, PRKAR2B, PTPN1, PYCR1, RAB29, RAG1, RAG2, RANBP1, S1PR2, SERPINA9, SH3BP5, SOX11, STRBP, TAL1, TLX1, TLX3, TNFRSF13B, TNFSF4 ja WT1.

Tulkinta

Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %, sekä yli viisinkertaiset suhteelliset yliekspressiot.

Tutkimus B -HemFuus päivitetty 15.11.2019 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 12.12.2019 klo 01:08.