HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hematologinen fuusiogeenipaneeli, luuytimestä

23107 Bm-HemFuus

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Hematologiset maligniteetit.

Suoritus

Näytteestä eristetystä RNA:sta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden ja ekspressiotasojen muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tekotiheys

Viikottain.

Yleistä

Kaupallinen Archer FusionPlex PAN-Heme -paneeli sisältää 1054 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia hematologisissa maligniteeteissa yleisesti mutatoituneiden geenien fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on paneelissa olevan geenin tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla. Paneelilla voidaan havaita myös selkeästi kohonneita ekspressiotasoja.

Tulkinta

Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %, sekä yli viisinkertaiset suhteelliset yliekspressiot.

Tutkimus Bm-HemFuus päivitetty 09.07.2019 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.10.2019 klo 01:10.