Hematologinen fuusiogeenipaneeli, kudosnäytteestä
| 23108 | Ts-HemFuus |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4279125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaa
hus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125
Indikaatiot
Hematologiset maligniteetit.
Suoritus
Näytteestä eristetystä totaalinukleiinihaposta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.
Näyte
Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Viikottain.
Yleistä
Kaupallinen Archer FusionPlex Pan-Heme -paneeli sisältää 199 geenistä 1054 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia hematologisissa maligniteeteissa yleisesti mutatoituneiden geenien, ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1 (vain deleetiot), IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2 JA ZCCHC7, fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on paneelissa olevan geenin tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla.
Tulkinta
Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %.
Tutkimus Ts-HemFuus päivitetty 11.05.2023 / SK
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 00:42.