23108 | Ts-HemFuus |
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125
Hematologiset maligniteetit.
Näytteestä eristetystä totaalinukleiinihaposta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.
Parafiiniblokki. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Viikottain.
Kaupallinen Archer FusionPlex Pan-Heme -paneeli sisältää 199 geenistä 1054 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia hematologisissa maligniteeteissa yleisesti mutatoituneiden geenien, ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1 (vain deleetiot), IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2 JA ZCCHC7, fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on paneelissa olevan geenin tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla.
Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %.
Tutkimus Ts-HemFuus päivitetty 19.05.2021 / SK
Viimeisin päivitys: 20.05.2022 klo 01:28.