Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
23108 | Ts-HemFuus |
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125
Hematologiset maligniteetit.
Näytteestä eristetystä RNA:sta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden ja ekspressiotasojen muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.
Parafiiniblokki. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).
Viikottain.
Kaupallinen Archer FusionPlex Pan-Heme -paneeli sisältää 199 geenistä 1054 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia hematologisissa maligniteeteissa yleisesti mutatoituneiden geenien fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on paneelissa olevan geenin tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla. Paneeli sisältää seuraavat geenit: ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1, IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PBX1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2 JA ZCCHC7. Paneelilla voidaan havaita myös kohonneita ekspressiotasoja geeneistä AICDA, ASB13, BATF3, BCL2, BCL2A1, BCL3, BCL6, BLNK, BMF, BMP7, CCDC50, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CD44, CDC25A, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CEBPD, CEBPE, CEBPG, CREB3L2, CRLF2, CTLA4, CYB5R2, DENND3, DLEU1, DNMT3B, DNTT, E2F2, ENTPD1, EXOC2, FAM216A, FLT3, FOXP1, FUT8, HOXA10, HOXA9, ID4, IL16, IRF4, IRF8, ITPKB, KIAA0101, LIMD1, LMO1, LMO2, LRMP, LYL1, LZTS1, MAL, MAML3, MECOM, MME, MUC1, MYBL1, MYC, NEK6, NFKB1, NME1, PAICS, PDCD1, PDCD1LG2, PIM1, PIM2, PPAT, PRKAR2B, PTPN1, PYCR1, RAB29, RAG1, RAG2, RANBP1, S1PR2, SERPINA9, SH3BP5, SOX11, STRBP, TAL1, TLX1, TLX3, TNFRSF13B, TNFSF4 ja WT1.
Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %, sekä yli viisinkertaiset suhteelliset yliekspressiot.
Tutkimus Ts-HemFuus päivitetty 15.11.2019 / SK
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 06.12.2019 klo 01:10.