Sarkoomien fuusiogeenipaneeli, kudosnäytteestä

23109

Ts-SarFuus

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 471 74001

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Anne Juvonen: anne.juvonenhus.fi / 050 428 6912 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Pehmytkudossarkoomat, muut sarkoomat ja kiinteät kasvaimet.

Suoritus

Näytteestä eristetystä totaalinukleiinihaposta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.

Näyte

Parafiiniblokki. Patologi valitsee edustava kudosblokin (>5 %) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Viikottain

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

Kaupallinen Archer FusionPlex Sarcoma -paneeli sisältää 148 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia geenien (ALK, CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC1, EWSR1, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NRTK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE) fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on ym. geenien tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla.

Tulkinta

Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %.

Tutkimus Ts-SarFuus päivitetty 19.05.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.01.2022 klo 10:30.