HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Sarkoomien fuusiogeenipaneeli, kudosnäytteestä

23109 Ts-SarFuus

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4280992.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992

Indikaatiot

Pehmytkudossarkoomat, muut sarkoomat ja kiinteät kasvaimet.

Suoritus

Näytteestä eristetystä totaalinukleiinihaposta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan blokin (>20 % kasvainsoluja) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Jos blokkia halutaan trimmattavan, niin mukaan tarvitaan joko HE-lasi tai kuva blokista, johon on merkitty selvästi tutkimukseen haluttava alue. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Viikottain

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

Kaupallinen Archer FusionPlex Sarcoma_v2 -paneeli sisältää 659 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia geenien (ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PDGFRA, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1 ja YWHAE) fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on ym. geenien tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla.

Tulkinta

Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %.

Tutkimus Ts-SarFuus päivitetty 16.04.2024 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 23.06.2024 klo 00:41.