HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -GeneSeq (23118) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimusta voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin.
EDTA-putki 5/3 ml
3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Alihankintatutkimus
Tämä nimike korvataan seuraavilla nimikkeillä:
Yksittäisen geenin NGS-sekvensointi ja NGS-pohjainen kopiolukuanalyysi tilataan yhden geenin paneelina nimikkeellä B-Panel-S.
Yksittäisen geenin sekvensointi ja kopiolukuanalyysi MLPA-menetelmällä tilataan nimikkeellä B-SeqMLPA.
Yksittäisen geenin MLPA-tutkimus tilataan nimikkeellä B-MLPA.
Tarvittaessa HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella apua tutkimuksen valintaan.
Tutkimuksen vastauksessa on liitteenä alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.
Vain silloin kun B-Panel-S, B-SeqMLPA tai B-MLPA-nimikkeet eivät tule kyseeseen, käytetään tätä nimikettä. Tätä nimikettä käytettäessä tilaajan tulee täyttää alihankintalaboratorion lähetelomake ja toimittaa se HUSLAB Genetiikan Laboratorioon. Alihankintatutkimusten tekopaikkoja voi tiedustella laboratoriosta.
