HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -PGx-D (23133) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Osatutkimukset

-ABCG2, -CYP2B6, -CYP2C19, -CYP2C9, -CYP2D6, -CYP3A5, -CYP4F2, -DPYD, -NUDT15, -SLCO1B1, -TPMT ja -VKORC1

Tiedustelut

Terveydenhuollon ammattilaisten tiedustelut: farmakogenetiikka(at)hus.fi

Hintatiedustelut: huslab(at)hus.fi

Potilasasiakkaiden asiakaspalvelusta saat tietoa sivulta Laboratorion ajanvaraus ja neuvonta.

Indikaatiot

Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näytemäärä lapsilta otettaessa on vähintään 0,5 ml EDTA-verta, jolloin näyte otetaan ns. mikro-EDTA-putkeen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa. Näytesarjoja aloitetaan kaksi kertaa viikossa ja sarjan valmistuminen vie keskimäärin 5 työpäivää.

Kunkin osatutkimuksen tulos ja lausunto vastataan heti niiden valmistuttua. Tämän vuoksi eri osatutkimusten tulokset ja lausunnot voivat näkyä potilastietojärjestelmissä eri aikoihin.

Yleistä

Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.

B -PGx-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset (Farmakogeneettisen paneelin muunnokset). Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.

Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:

Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)

  ABCG2:    rosuvastatiini
  CYP2B6:   efavirentsi, sertraliini
  CYP2C9:   fenytoiini, fluvastatiini, ibuprofeeni,
            meloksikaami, piroksikaami, selekoksibi,
            varfariini
  CYP2C19:  amitriptyliini, brivarasetaami, essitalopraami,
            imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli,
            omepratsoli, sertraliini, sitalopraami,
            trimipramiini, vorikonatsoli
  CYP2D6:   amitriptyliini, aripipratsoli, atomoksetiini,
            fluvoksamiini, imipramiini, kodeiini,
            ondansetroni, paroksetiini, risperidoni,
            tamoksifeeni, tramadoli, venlafaksiini
  CYP3A5:   takrolimuusi
  CYP4F2:   varfariini
  DPYD:     5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri
  NUDT15:   atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
  SLCO1B1:  atorvastatiini, fluvastatiini, pravastatiini,
            rosuvastatiini, simvastatiini
  TPMT:     atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
  VKORC1:   varfariini

Tulkinta

Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta (www.hus.fi/farmakogenetiikka). Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) ja Alankomaiden farmakogenetiikkatyöryhmän (DPWG) hoitosuositusten ja lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien sekä viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

B -PGx-D-geenitesti ei sovellu tehtäväksi kantasolusiirron jälkeisestä verinäytteestä. Luotettavan tuloksen takaamiseksi testin voi tehdä ennen kantasolusiirtoa otetusta näytteestä tai vaihtoehtoisesti ihobiopsiasta eristetystä DNA:sta.

Jos potilas on saanut valkosoluja sisältävän verensiirron, testin voi tehdä verinäytteestä noin kuusi viikkoa verensiirron jälkeen tai vaihtoehtoisesti ihobiopsiasta eristetystä DNA:sta.

Kunkin osatutkimuksen tulos ja lausunto vastataan heti niiden valmistuttua. Tämän vuoksi eri osatutkimusten tulokset ja lausunnot voivat näkyä potilastietojärjestelmissä eri aikoihin.