23133 | B -PGx-D |
-ABCG2, -CYP2B6, -CYP2C19, -CYP2C9, -CYP2D6, -CYP3A5, -CYP4F2, -DPYD, -NUDT15, -SLCO1B1, -TPMT ja -VKORC1
terveydenhuollon ammattilaisten tiedustelut farmakogenetiikka(at)hus.fi
lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainen
hus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
EDTA-putki 5/3 ml
NGS (next generation sequencing)
Kahden viikon kuluessa
Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.
B -PGX-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.
Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:
Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)
ABCG2: rosuvastatiini CYP2B6: efavirentsi CYP2C9: fenytoiini, flurbiprofeeni, ibuprofeeni, lornoksikaami, meloksikaami, piroksikaami, selekoksibi, tenoksikaami, varfariini CYP2C19: amitriptyliini, desipramiini, essitalopraami, imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli, sertraliini, sitalopraami, trimipramiini, vorikonatsoli CYP2D6: amitriptyliini, atomoksetiini, desipramiini, fluvoksamiini, imipramiini, klomipramiini, kodeiini, ondansetroni, paroksetiini, tamoksifeeni, trimipramiini, tropisetroni CYP3A5: takrolimuusi CYP4F2: varfariini DPYD-D: 5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri NUDT15: atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini SLCO1B1: atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini, pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini TPMT-D: atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini VKORC1: varfariini
Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta (www.hus.fi/farmakogenetiikka). Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) hoitosuositusten, lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien ja viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
B -PGx-D-geenitestin kunkin osatutkimuksen tulos ja lausunto vastataan sen valmistuttua. Tämän vuoksi geenitestin osatutkimusten tulokset ja lausunnot voivat näkyä järjestelmissä eri a
Tutkimus B -PGx-D päivitetty 29.11.2023 / MK
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.