HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -PGx-D (23133) Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=23133
Tutkimuksen B -PGx-D (23133) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
-ABCG2, -CYP2B6, -CYP2C19, -CYP2C9, -CYP2D6, -CYP3A5, -CYP4F2, -DPYD, -NUDT15, -SLCO1B1, -TPMT ja -VKORC1
Terveydenhuollon ammattilaisten tiedustelut: farmakogenetiikka(at)hus.fi
Hintatiedustelut: huslab(at)hus.fi
Potilasasiakkaiden asiakaspalvelusta saat tietoa sivulta Laboratorion ajanvaraus ja neuvonta.
Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
EDTA-putki 5/3 ml
Näytemäärä lapsilta otettaessa on vähintään 0,5 ml EDTA-verta, jolloin näyte otetaan ns. mikro-EDTA-putkeen.
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Kahden viikon kuluessa. Näytesarjoja aloitetaan kaksi kertaa viikossa ja sarjan valmistuminen vie keskimäärin 5 työpäivää.
Kunkin osatutkimuksen tulos ja lausunto vastataan heti niiden valmistuttua. Tämän vuoksi eri osatutkimusten tulokset ja lausunnot voivat näkyä potilastietojärjestelmissä eri aikoihin.
Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.
B -PGx-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset (Farmakogeneettisen paneelin muunnokset). Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.
Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:
Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)
ABCG2: rosuvastatiini CYP2B6: efavirentsi, sertraliini CYP2C9: fenytoiini, fluvastatiini, ibuprofeeni, meloksikaami, piroksikaami, selekoksibi, varfariini CYP2C19: amitriptyliini, brivarasetaami, essitalopraami, imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli, omepratsoli, sertraliini, sitalopraami, trimipramiini, vorikonatsoli CYP2D6: amitriptyliini, aripipratsoli, atomoksetiini, fluvoksamiini, imipramiini, kodeiini, ondansetroni, paroksetiini, risperidoni, tamoksifeeni, tramadoli, venlafaksiini CYP3A5: takrolimuusi CYP4F2: varfariini DPYD: 5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri NUDT15: atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini SLCO1B1: atorvastatiini, fluvastatiini, pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini TPMT: atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini VKORC1: varfariini
Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta (www.hus.fi/farmakogenetiikka). Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) ja Alankomaiden farmakogenetiikkatyöryhmän (DPWG) hoitosuositusten ja lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien sekä viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
B -PGx-D-geenitesti ei sovellu tehtäväksi kantasolusiirron jälkeisestä verinäytteestä. Luotettavan tuloksen takaamiseksi testin voi tehdä ennen kantasolusiirtoa otetusta näytteestä tai vaihtoehtoisesti ihobiopsiasta eristetystä DNA:sta.
Jos potilas on saanut valkosoluja sisältävän verensiirron, testin voi tehdä verinäytteestä noin kuusi viikkoa verensiirron jälkeen tai vaihtoehtoisesti ihobiopsiasta eristetystä DNA:sta.
Kunkin osatutkimuksen tulos ja lausunto vastataan heti niiden valmistuttua. Tämän vuoksi eri osatutkimusten tulokset ja lausunnot voivat näkyä potilastietojärjestelmissä eri aikoihin.