HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Molekyylikaryotyypitys, eksonitasoiset muutokset, verestä

23138 B -MKexom

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Indikaatiot

Tutkimuksen käyttötarkoituksia ovat esimerkiksi eksomisekvensoinnin (B -ExTri, B -ExSeq-D) rinnalla tehtävä kopiolukuanalyysi tai geenipaneelitutkimuksen jälkeen tehtävä jatkoanalyysi, kun halutaan etsiä kopiolukumuutoksia erityisesti potilaan taudinkuvaan sopivissa geeneissä. Lähetteestä tulee käydä ilmi kattavat kliiniset esitiedot sekä mahdollisuuksien mukaan myös ne geenit tai kromosomialueet, jotka tulisi erityisesti huomioida analyysissä.

Näyteastia

K2-EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Miniminäytemäärä on 2 ml EDTA verta. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Jos näytettä ei voida lähettää heti, se tulee säilyttää jääkaappilämpötilassa (+4 C). Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaappilämpötilassa viikonlopun yli. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulee täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, se ei saisi jäätyä matkalla. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCGH).

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetty 1x1M-siru (CytoSure Medical Research Exome Array) on kohdennettu ihmisen genomin 4600 tunnettuun tautigeeniin ja niiden eksoneihin. Tällä resoluutiolla voidaan tunnistaa kliinisesti merkittävien geenien kopiolukumuutokset useimmiten jopa yksittäisten eksonien tarkkuudella ja muualla genomissa 50-200 kb tarkkuudella. Tutkimus on resoluutioltaan tarkempi kuin tavallinen MKsyn-tutkimus, jonka tarkkuus on noin 50-200 kb. Molekyylikaryotyypitystutkimukset eivät tunnista balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa tai matala-asteista mosaikismia.

Tulkinta

Tulosten tulkinnassa käytetään analyysiohjelmia, joiden avulla erotetaan normaalivariaatioon kuuluvat kopiolukumuutokset ja kliinisesti merkittävät tai kliiniseltä merkitykseltään avoimet kopiolukumuutokset. Kliinisesti merkittävien ja kliinisesltä merkitykseltään avointen kopiolukumuutosten, eli deleetioiden ja duplikaatioiden, geenisisältö analysoidaan ja tuloksesta annetaan lausunto.

Joskus tutkittavalla todetun kopiolukumuutoksen tulkinta edellyttää vanhempien näytteiden tutkimista. Tällöin kunkin vanhemman tutkimus tilataan erikseen B -MKexom-tutkimuksena ja lähetteeseen tai ATK-pyyntöön merkitään lapsen vastauksen tutkimusnumero (muotoa ZMK22-000). Vanhempien tutkimukset lausutaan ja laskutetaan erikseen.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 2-3 viikkoa).

Tutkimus B -MKexom päivitetty 21.12.2021 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.01.2022 klo 10:30.