HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen Ts-MKexom (23139) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Indikaatiot

Tutkimuksen käyttötarkoituksia ovat esimerkiksi eksomisekvensoinnin (Ts-ExTri, Ts-ExSeq-D) rinnalla tehtävä kopiolukuanalyysi tai geenipaneelitutkimuksen jälkeen tehtävä jatkoanalyysi, kun halutaan etsiä kopiolukumuutoksia erityisesti potilaan taudinkuvaan sopivissa geeneissä. Lähetteestä tulee käydä ilmi kattavat kliiniset esitiedot sekä mahdollisuuksien mukaan myös ne geenit tai kromosomialueet, jotka tulisi erityisesti huomioida analyysissä.

Näyte

Tutkimus voidaan tehdä eri kudosnäytteistä, kuten esim. kudospala, istukkanäyte (fetus mortus) tai viljellyt solut. Näytteiden käsittelyohjeita löytyy tutkimusten Ts-CC, Sk-Kromos ja Cv-Kromos kohdalta. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulee täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa kylmettyä lähetyksen aikana. Poikkeustapauksissa näytettä sisältävää näytepulloa voi säilyttää huoneenlämmössä 1-2 vrk ennen lähetystä, jos näytettä ei voida lähettää heti. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCHG). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetty 1x1M-siru (CytoSure Medical Research Exome Array) on kohdennettu ihmisen genomin 4600 tunnettuun tautigeeniin ja niiden eksoneihin. Tällä resoluutiolla voidaan tunnistaa kliinisesti merkittävien geenien kopiolukumuutokset useimmiten jopa yksittäisten eksonien tarkkuudella ja muualla genomissa 50-200 kb tarkkuudella. Tutkimus on resoluutioltaan tarkempi kuin tavallinen MKsyn-tutkimus, jonka tarkkuus on noin 50-200 kb. Kudosnäytteiden kohdalla saavutettuun resoluutioon vaikuttaa usein myös alkuperäisen näytteen ja siitä eristetyn DNA:n laatu. Molekyylikaryotyypitystutkimukset eivät tunnista balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa tai matala-asteista mosaikismia.

Tulkinta

Tulosten tulkinnassa käytetään analyysiohjelmia, joiden avulla erotetaan normaalivariaatioon kuuluvat kopiolukumuutokset ja kliinisesti merkittävät tai kliiniseltä merkitykseltään avoimet kopiolukumuutokset. Kliinisesti merkittävien ja kliinisesltä merkitykseltään avointen kopiolukumuutosten, eli deleetioiden ja duplikaatioiden, geenisisältö analysoidaan ja tuloksesta annetaan lausunto.

Joskus tutkittavalla todetun kopiolukumuutoksen tulkinta edellyttää vanhempien näytteiden tutkimista. Tällöin kunkin vanhemman tutkimus tilataan erikseen B -MKexom-tutkimuksena ja lähetteeseen tai ATK-pyyntöön merkitään lapsen vastauksen tutkimusnumero (muotoa ZMK21-000). Vanhempien tutkimukset lausutaan ja laskutetaan erikseen.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 2-3 viikkoa).