HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -ABCG2 (23156) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Statiinihoidon aiheuttaman lihashaittavaikutuksen perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
ABCG2-geeni koodaa rintasyöpäresistenssiproteiinia (engl. breast cancer resistance protein, BCRP), joka vaikuttaa esimerkiksi eräiden statiinien imeytymiseen ruoansulatuskanavasta sekä erittymiseen sappeen ja virtsaan. BCRP-kuljetusproteiinin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.
ABCG2-geenitestissä analysoidaan c.421C>A (rs2231142, p.Q141K) muunnos, joka vähentää BCRP-kuljetusproteiinin aktiivisuutta. Genotyypin perusteella voidaan päätellä BCRP-kuljetusproteiinin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali kuljetusnopeus, normaalia hitaampi kuljetusnopeus ja hidas kuljetusnopeus. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.421C/C). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Perinnöllisesti normaalia hitaampaan ja hitaaseen BCRP-välitteiseen lääkeaineiden kuljetusnopeuteen liittyy lisääntynyt riski eräiden statiinien aiheuttamille lihashaittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
