HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

ABCG2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23156 -ABCG2

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

Statiinihoidon aiheuttaman lihashaittavaikutuksen perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

ABCG2-geeni koodaa rintasyöpäresistenssiproteiinia (engl. breast cancer resistance protein, BCRP), joka vaikuttaa esimerkiksi eräiden statiinien imeytymiseen ruoansulatuskanavasta sekä erittymiseen sappeen ja virtsaan. BCRP-kuljetusproteiinin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.

ABCG2-geenitestissä analysoidaan c.421C>A (rs2231142, p.Q141K) muunnos, joka vähentää BCRP-kuljetusproteiinin aktiivisuutta. Genotyypin perusteella voidaan päätellä BCRP-kuljetusproteiinin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali kuljetusnopeus, normaalia hitaampi kuljetusnopeus ja hidas kuljetusnopeus. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.421C/C). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Perinnöllisesti normaalia hitaampaan ja hitaaseen BCRP-välitteiseen lääkeaineiden kuljetusnopeuteen liittyy lisääntynyt riski eräiden statiinien aiheuttamille lihashaittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -ABCG2 päivitetty 27.01.2022 / KT

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.05.2022 klo 01:26.