CYP2B6-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23158

-CYP2B6

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

CYP2B6-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

CYP2B6-geeni koodaa sytokromi P450 2B6 (CYP2B6) -entsyymiä, joka metaboloi muun muassa efavirentsiä. CYP2B6:n aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.

CYP2B6-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät CYP2B6-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP2B6-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: erittäin nopea metabolia (UM), normaalia nopeampi metabolia (RM), normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Normaalia nopeampaan tai erittäin nopeaan CYP2B6-metaboliaan liittyy lisääntynyt riski CYP2B6-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden tehon puutteelle. Normaalia hitaampaan tai hitaaseen CYP2B6-metaboliaan liittyy puolestaan lisääntynyt riski CYP2B6-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden haittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -CYP2B6 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.