HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -CYP2B6 (23158) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
CYP2B6-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
CYP2B6-geeni koodaa sytokromi P450 2B6 (CYP2B6) -entsyymiä, joka metaboloi muun muassa efavirentsiä. CYP2B6:n aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.
CYP2B6-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät CYP2B6-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP2B6-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: erittäin nopea metabolia (UM), normaalia nopeampi metabolia (RM), normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Normaalia nopeampaan tai erittäin nopeaan CYP2B6-metaboliaan liittyy lisääntynyt riski CYP2B6-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden tehon puutteelle. Normaalia hitaampaan tai hitaaseen CYP2B6-metaboliaan liittyy puolestaan lisääntynyt riski CYP2B6-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden haittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
