HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

CYP2C9-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23159 -CYP2C9

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

CYP2C9-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

CYP2C9-geeni koodaa sytokromi P450 2C9 (CYP2C9) -entsyymiä, joka metaboloi useita lääkkeitä kuten fenytoiinia, varfariinia, amitriptyliiniä, fluoksetiinia, losartaania ja eräitä tulehduskipulääkkeitä, kuten ibuprofeenia ja selekoksibia.

CYP2C9-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät CYP2C9-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP2C9-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Normaalia hitaampaan tai hitaaseen CYP2C9-metaboliaan liittyy lisääntynyt riski CYP2C9-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden haittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -CYP2C9 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.11.2022 klo 01:26.