HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

CYP2C19-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23160 -CYP2C19

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

CYP2C19-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

CYP2C19-geeni koodaa sytokromi P450 2C19 (CYP2C19) -entsyymiä, joka metaboloi useita lääkkeitä, kuten klopidogreeliä, vorikonatsolia ja fenytoiinia sekä eräitä trisyklisiä masennuslääkkeitä kuten amitriptyliiniä, serotoniinin takaisinoton estäjiä kuten essitalopraamia ja sitalopraamia sekä protonipumpun estäjiä kuten omepratsolia. CYP2C19-aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.

CYP2C19-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät CYP2C19-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP2C19-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: erittäin nopea metabolia (UM), normaalia nopeampi metabolia (RM), normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Normaalia nopeampaan tai erittäin nopeaan CYP2C19-metaboliaan liittyy lisääntynyt riski eräiden CYP2C19-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden tehon puutteelle. Normaalia hitaampaan tai hitaaseen CYP2C19-metaboliaan liittyy puolestaan lisääntynyt riski eräiden CYP2C19-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden haittavaikutuksille ja CYP2C19-välitteisesti aktivoituvan klopidogreelin tehon puutteelle. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -CYP2C19 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.11.2022 klo 01:26.