HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -CYP2C19 (23160) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
CYP2C19-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
CYP2C19-geeni koodaa sytokromi P450 2C19 (CYP2C19) -entsyymiä, joka metaboloi useita lääkkeitä, kuten klopidogreeliä, vorikonatsolia ja fenytoiinia sekä eräitä trisyklisiä masennuslääkkeitä kuten amitriptyliiniä, serotoniinin takaisinoton estäjiä kuten essitalopraamia ja sitalopraamia sekä protonipumpun estäjiä kuten omepratsolia. CYP2C19-aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti.
CYP2C19-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät CYP2C19-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP2C19-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: erittäin nopea metabolia (UM), normaalia nopeampi metabolia (RM), normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Normaalia nopeampaan tai erittäin nopeaan CYP2C19-metaboliaan liittyy lisääntynyt riski eräiden CYP2C19-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden tehon puutteelle. Normaalia hitaampaan tai hitaaseen CYP2C19-metaboliaan liittyy puolestaan lisääntynyt riski eräiden CYP2C19-välitteisesti metaboloituvien lääkkeiden haittavaikutuksille ja CYP2C19-välitteisesti aktivoituvan klopidogreelin tehon puutteelle. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
