CYP3A5-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23163

-CYP3A5

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

CYP3A5-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

CYP3A5-geeni koodaa sytokromi P450 3A5 (CYP3A5) -entsyymiä, joka metaboloi muun muassa takrolimuusia.

CYP3A5-geenitestissä analysoidaan kolme CYP3A5-geenin nukleotidimuunnosta. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP3A5-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Valtaosalta suomalaisista puuttuu CYP3A5-aktiivisuus (hidas CYP3A5-metabolia, PM), eikä heillä ole tarvetta muuttaa systeemisen takrolimuusin tavanomaista aloitusannosta. CYP3A5-aktiivisuuden ollessa vähentynyt (normaalia hitaampi CYP3A5-metabolia, IM) tai normaali (normaali CYP3A5-metabolia, NM) takrolimuusin pitoisuudet ovat matalammat ja terapeuttiselle alueelle pääseminen viivästyy verrattuna henkilöihin, joilta CYP3A5-aktiivisuus puuttuu (hidas CYP3A5-metabolia, PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -CYP3A5 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.