HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -CYP3A5 (23163) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
CYP3A5-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
CYP3A5-geeni koodaa sytokromi P450 3A5 (CYP3A5) -entsyymiä, joka metaboloi muun muassa takrolimuusia.
CYP3A5-geenitestissä analysoidaan kolme CYP3A5-geenin nukleotidimuunnosta. Genotyypin perusteella voidaan päätellä CYP3A5-entsyymin perinnöllinen aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Valtaosalta suomalaisista puuttuu CYP3A5-aktiivisuus (hidas CYP3A5-metabolia, PM), eikä heillä ole tarvetta muuttaa systeemisen takrolimuusin tavanomaista aloitusannosta. CYP3A5-aktiivisuuden ollessa vähentynyt (normaalia hitaampi CYP3A5-metabolia, IM) tai normaali (normaali CYP3A5-metabolia, NM) takrolimuusin pitoisuudet ovat matalammat ja terapeuttiselle alueelle pääseminen viivästyy verrattuna henkilöihin, joilta CYP3A5-aktiivisuus puuttuu (hidas CYP3A5-metabolia, PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
