CYP4F2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus
| 23164 | -CYP4F2 |
Yhteyshenkilöt
lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemi
hus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Indikaatiot
Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arviointi.
Menetelmä
NGS (next generation sequencing)
Yleistä
CYP4F2-geeni koodaa sytokromi P450 4F2 (CYP4F2) -entsyymiä, joka metaboloi K-vitamiinia ja vähentää sen määrää hyytymistekijäsynteesissä. CYP4F2-entsyymin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti ja selittää noin 11 % yksilöiden välisistä eroista varfariinin annostarpeessa.
CYP4F2-geenitestissä analysoidaan varfariinin annostarvetta lisäävä CYP4F2-geenin nukleotidimuunnos.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.1297CC). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Tulkinta
Varfariiniannoksen suuruuteen vaikuttavat CYP4F2-geenin muunnoksen lisäksi monet muut tekijät, kuten CYP2C9- ja VKORC1-geenien muunnokset, ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arvioinnissa voi käyttää apuna esimerkiksi www.warfarindosing.org-sivuston laskuria. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
Tutkimus -CYP4F2 päivitetty 13.01.2022 / MK
Viimeisin päivitys: 29.11.2023 klo 00:40.