HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

CYP4F2-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23164 -CYP4F2

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arviointi.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

CYP4F2-geeni koodaa sytokromi P450 4F2 (CYP4F2) -entsyymiä, joka metaboloi K-vitamiinia ja vähentää sen määrää hyytymistekijäsynteesissä. CYP4F2-entsyymin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti ja selittää noin 11 % yksilöiden välisistä eroista varfariinin annostarpeessa.

CYP4F2-geenitestissä analysoidaan varfariinin annostarvetta lisäävä CYP4F2-geenin nukleotidimuunnos.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.1297CC). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Varfariiniannoksen suuruuteen vaikuttavat CYP4F2-geenin muunnoksen lisäksi monet muut tekijät, kuten CYP2C9- ja VKORC1-geenien muunnokset, ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arvioinnissa voi käyttää apuna esimerkiksi www.warfarindosing.org-sivuston laskuria. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -CYP4F2 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 09.12.2022 klo 01:29.