HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -DPYD (23165) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
DPD-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
DPYD-geeni koodaa dihydropyrimidiinidehydrogenaasi (DPD) -entsyymiä, joka metaboloi fluoropyrimidiinilääkkeitä.
DPYD-D-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät DPYD-geenin nukleotidimuunnokset. DPYD-geenitestin avulla voidaan päätellä perinnöllinen DPD-entsyymin aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali aktiivisuus (aktiivisuuspistesumma 2), vähentynyt aktiivisuus (aktiivisuuspistesumma 1,0-1,5) ja puuttuva aktiivisuus (aktiivisuuspistesumma 0-0,5). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan aktiivisuuspistesumma (AS) ja siitä päätelty perinnöllinen DPD-entsyymin aktiivisuus lyhenteenä (esimerkiksi AS 2 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Vähentynyt tai puuttuva DPD:n aktiivisuus lisää fluoropyrimidiinien aiheuttamien vakavien ja kuolemaan johtavien haittavaikutusten riskiä. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
