HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

DPYD-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23165 -DPYD

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenathus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

DPD-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

DPYD-geeni koodaa dihydropyrimidiinidehydrogenaasi (DPD) -entsyymiä, joka metaboloi fluoropyrimidiinilääkkeitä.

DPYD-D-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät DPYD-geenin nukleotidimuunnokset. DPYD-geenitestin avulla voidaan päätellä perinnöllinen DPD-entsyymin aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali aktiivisuus (aktiivisuuspistesumma 2), vähentynyt aktiivisuus (aktiivisuuspistesumma 1,0-1,5) ja puuttuva aktiivisuus (aktiivisuuspistesumma 0-0,5). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan aktiivisuuspistesumma (AS) ja siitä päätelty perinnöllinen DPD-entsyymin aktiivisuus lyhenteenä (esimerkiksi AS 2 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Vähentynyt tai puuttuva DPD:n aktiivisuus lisää fluoropyrimidiinien aiheuttamien vakavien ja kuolemaan johtavien haittavaikutusten riskiä. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -DPYD päivitetty 27.01.2022 / KT

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.11.2022 klo 01:26.