NUDT15-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23166

-NUDT15

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

NUDT15-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

NUDT15-geeni koodaa nudix-hydrolaasi 15 (NUDT15) -entsyymiä, joka metaboloi tiopuriinien aktiivisia sytotoksisia nukleotidimetaboliitteja.

NUDT15-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät NUDT15-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä perinnöllinen NUDT15-entsyymin aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Vähentynyt tai puuttuva NUDT15-aktiivisuus lisää tiopuriinien aiheuttamien vakavien haittavaikutusten riskiä. Tiopuriinien annosvalinnassa tulee huomioida myös TPMT-genotyyppi. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -NUDT15 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.