HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -SLCO1B1 (23168) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Statiinihoidon aiheuttaman lihashaittavaikutuksen perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
SLCO1B1-geeni koodaa orgaanisten anionien transportteripolypeptidi 1B1 (OATP1B1) -kuljetusproteiinia, joka kuljettaa esimerkiksi eräitä statiineja, metotreksaattia, paklitakselia ja repaglinidia maksasolun sisään.
SLCO1B1-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät SLCO1B1-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä perinnöllinen OATP1B1-aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaalia nopeampi kuljetusnopeus, normaali kuljetusnopeus, normaalia hitaampi kuljetusnopeus ja hidas kuljetusnopeus. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi *1*1). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Perinnöllisesti normaalia hitaampaan ja hitaaseen OATP1B1-välitteiseen lääkeaineiden kuljetusnopeuteen liittyy lisääntynyt riski eräiden statiinien aiheuttamille lihashaittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
