SLCO1B1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23168

-SLCO1B1

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

Statiinihoidon aiheuttaman lihashaittavaikutuksen perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

SLCO1B1-geeni koodaa orgaanisten anionien transportteripolypeptidi 1B1 (OATP1B1) -kuljetusproteiinia, joka kuljettaa esimerkiksi eräitä statiineja, metotreksaattia, paklitakselia ja repaglinidia maksasolun sisään.

SLCO1B1-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät SLCO1B1-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä perinnöllinen OATP1B1-aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaalia nopeampi kuljetusnopeus, normaali kuljetusnopeus, normaalia hitaampi kuljetusnopeus ja hidas kuljetusnopeus. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi *1*1). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Perinnöllisesti normaalia hitaampaan ja hitaaseen OATP1B1-välitteiseen lääkeaineiden kuljetusnopeuteen liittyy lisääntynyt riski eräiden statiinien aiheuttamille lihashaittavaikutuksille. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -SLCO1B1 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.09.2023 klo 00:40.