HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -TPMT (23169) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
TPMT-entsyymin avulla metaboloituvien lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing)
TPMT-geeni koodaa tiopuriini-S-metyylitransferaasi (TPMT) -entsyymiä, joka metaboloi tiopuriinilääkkeitä (atsatiopriini, merkaptopuriini ja tioguaniini).
TPMT-geenitestissä analysoidaan yleisimmät kliinisesti merkittävät TPMT-geenin nukleotidimuunnokset. Genotyypin perusteella voidaan päätellä perinnöllinen TPMT-entsyymin aktiivisuus (fenotyyppi), joka jaetaan seuraaviin luokkiin: normaali metabolia (NM), normaalia hitaampi metabolia (IM) ja hidas metabolia (PM). Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi ja siitä päätelty perinnöllinen fenotyyppi lyhenteenä (esimerkiksi *1*1 NM). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Perinnöllisesti vähentynyt tai puuttuva TPMT:n aktiivisuus lisää tiopuriinien aiheuttamien vakavien haittavaikutusten riskiä. Tiopuriinien annosvalinnassa tulee huomioida myös NUDT15-genotyyppi. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
