HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -VKORC1 (23170) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arviointi.
NGS (next generation sequencing)
VKORC1-geeni koodaa K-vitamiiniepoksidireduktaasin alayksikköä 1 (VKORC1), joka on varfariinin vaikutuskohde. VKORC1-entsyymin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti ja selittää noin 30 % yksilöiden välisistä eroista varfariinin annostarpeessa.
VKORC1-geenitestissä analysoidaan varfariinin annostarvetta vähentävä VKORC1-geenin nukleotidimuunnos.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.1173GG). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Varfariiniannoksen suuruuteen vaikuttavat VKORC1-geenin muunnoksen lisäksi monet muut tekijät, kuten CYP2C9- ja CYP4F2-geenien muunnokset, ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arvioinnissa voi käyttää apuna esimerkiksi www.warfarindosing.org-sivuston laskuria. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
