23170 | -VKORC1 |
lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainen
hus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arviointi.
NGS (next generation sequencing)
VKORC1-geeni koodaa K-vitamiiniepoksidireduktaasin alayksikköä 1 (VKORC1), joka on varfariinin vaikutuskohde. VKORC1-entsyymin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti ja selittää noin 30 % yksilöiden välisistä eroista varfariinin annostarpeessa.
VKORC1-geenitestissä analysoidaan varfariinin annostarvetta vähentävä VKORC1-geenin nukleotidimuunnos.
Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.1173GG). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.
Varfariiniannoksen suuruuteen vaikuttavat VKORC1-geenin muunnoksen lisäksi monet muut tekijät, kuten CYP2C9- ja CYP4F2-geenien muunnokset, ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arvioinnissa voi käyttää apuna esimerkiksi www.warfarindosing.org-sivuston laskuria. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).
Tutkimus -VKORC1 päivitetty 13.01.2022 / MK
Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.