VKORC1-geenin nukleotidivariaatiot, DNA-tutkimus

23170

-VKORC1

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemihus.fi / 050 428 0998, lääkäri Katriina Tarkiainen: katriina.tarkiainenhus.fi / 0403564360 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Indikaatiot

Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arviointi.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Yleistä

VKORC1-geeni koodaa K-vitamiiniepoksidireduktaasin alayksikköä 1 (VKORC1), joka on varfariinin vaikutuskohde. VKORC1-entsyymin aktiivisuus vaihtelee perinnöllisesti ja selittää noin 30 % yksilöiden välisistä eroista varfariinin annostarpeessa.

VKORC1-geenitestissä analysoidaan varfariinin annostarvetta vähentävä VKORC1-geenin nukleotidimuunnos.

Tutkimuksen tuloskentässä vastataan todettu genotyyppi (esimerkiksi c.1173GG). Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus on tutkimuksen B -PGx-D (23133) osatutkimus, ei voida tilata erillisenä.

Tulkinta

Varfariiniannoksen suuruuteen vaikuttavat VKORC1-geenin muunnoksen lisäksi monet muut tekijät, kuten CYP2C9- ja CYP4F2-geenien muunnokset, ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Varfariinin yksilöllisen annostarpeen arvioinnissa voi käyttää apuna esimerkiksi www.warfarindosing.org-sivuston laskuria. Lisätietoa: Farmakogenetiikkaopas (www.hus.fi/farmakogenetiikka).

Tutkimus -VKORC1 päivitetty 13.01.2022 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 26.04.2024 klo 00:42.