HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-POLEMut (23174) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4280992
Endometriumsyöpä.
Näytteestä eristetystä genomisesta DNA:sta monistetaan kohdealueet multiplex-PCR-menetelmällä ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla.
Ensisijaisesti parafiinileikkeet. Lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja merkitsee arvion kasvainsolujen määrästä lähetteeseen. Näytteeksi tarvitaan 2-4 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Toissijaisesti parafiiniblokki ja HE-lasi. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing)
Viikoittain.
Kahden viikon kuluessa
In house -syöpägeenipaneelilla tutkitaan POLE-geenin eksonukleaasidomeenia koodaavat eksonit.
POLE-geenin mutaatioista lausutaan artikkelin Leon-Castillo A et al. mukaiset eksonukleaasidomeiiniin sijoittuvat, tunnetut somaattiset mutaatiot. Muita mutaatioita ei lausuta, koska käytettävissä ei ole kasvaimen mutaatiotaakkaa (TMB, tumor mutational burden), joka tarvitaan muutosten patogeenisyyden arviointia varten. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Kirjallisuus: Leon-Castillo A et al. Interpretation of somatic POLE mutations in endometrial carcinoma. J Pathol, 250:323-335,2020
