HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Homologisen rekombinaation vajaus, kudoksesta

23180 Ts-HRD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai puh. 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544 ja erikoislääkäri Reetta Soininen: reetta.soininenathus.fi / 0401626137

Indikaatiot

Homologisen rekombinaation vajauksen (homologous recombination deficiency, HRD) tutkiminen munasarjasyövässä.

Näyteastia

Falcon 15 ml ja 50 ml

Näyte

Tuorekudosnäyte jäädytettynä, suolaliuoksessa tai ravintonesteessä. Näytteen tulisi sisältää vähintään 30 % tuumorisoluja. Patologi arvioi näytteen edustavuuden.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Array. Osittain alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Joka toinen viikko.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Yleistä

Homologinen rekombinaatio (HR) on solujen käyttämä DNA:n korjausmekanismi, jonka puutos tai häiriintyminen (HR deficiency, HRD) aiheuttaa genomin uudelleenjärjestymistä ja kopiolukumuutoksia. Munasarjasyöpäpotilailla nähdään patogeenisia muutoksia geeneissä, jotka aiheuttavat homologisen rekombinaation häiriintymisen. Tähän on tätä nykyä käytettävissä kohdennettu lääkehoito. Tutkimuksen käyttötarkoituksena on määrittää munasarjasyövän kasvainnäytteestä homologisen rekombinaation tehokkuus kvantitatiivisella asteikolla ja luokitella kasvainnäyte joko homologisen rekombinaation suhteen puutteelliseksi tai kykeneväksi.

Tulkinta

HRD voidaan todeta genominlaajuisen SNP-sirututkimuksen avulla laskemalla 1) isot vierekkäiset kopiolukumuutokset (large scale transitions, LSTs) 2) heterotsygotian menetykset (loss of heterozygosity, LOH) 3) kopio-luku/LOH-muutokset telomeereissä (telomeric allelic imbalances, TAIs). Munasarjasyövälle on optimoitu oma HRD-määritysmenetelmä, jossa lasketaan yhteen edellä mainittuihin luokkiin 1-3 kuuluvat lukuarvot. Syöpänäyte luokitellaan homologisen rekombinaation suhteen vajavaiseksi, jos yhteenlaskettu lukuarvo ylittää raja-arvon.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.

Tutkimus Ts-HRD-D päivitetty 31.08.2022 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 03.12.2022 klo 01:28.