HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-HRD-D (23180) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai puh. 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.
Homologisen rekombinaation vajauksen (homologous recombination deficiency, HRD) tutkiminen munasarjasyövässä.
Falcon 15 ml ja 50 ml
Tuorekudosnäyte jäädytettynä, suolaliuoksessa tai ravintonesteessä. Näytteen tulisi sisältää vähintään 30 % tuumorisoluja. Patologi arvioi näytteen edustavuuden.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Array. Osittain alihankintana teetettävä tutkimus.
Joka toinen viikko.
Kuukauden kuluessa
Homologinen rekombinaatio (HR) on solujen käyttämä DNA:n korjausmekanismi, jonka puutos tai häiriintyminen (HR deficiency, HRD) aiheuttaa genomin uudelleenjärjestymistä ja kopiolukumuutoksia. Munasarjasyöpäpotilailla nähdään patogeenisia muutoksia geeneissä, jotka aiheuttavat homologisen rekombinaation häiriintymisen. Tähän on tätä nykyä käytettävissä kohdennettu lääkehoito. Tutkimuksen käyttötarkoituksena on määrittää munasarjasyövän kasvainnäytteestä homologisen rekombinaation tehokkuus kvantitatiivisella asteikolla ja luokitella kasvainnäyte joko homologisen rekombinaation suhteen puutteelliseksi tai kykeneväksi.
HRD voidaan todeta genominlaajuisen SNP-sirututkimuksen avulla laskemalla 1) isot vierekkäiset kopiolukumuutokset (large scale transitions, LSTs) 2) heterotsygotian menetykset (loss of heterozygosity, LOH) 3) kopio-luku/LOH-muutokset telomeereissä (telomeric allelic imbalances, TAIs). Munasarjasyövälle on optimoitu oma HRD-määritysmenetelmä, jossa lasketaan yhteen edellä mainittuihin luokkiin 1-3 kuuluvat lukuarvot. Syöpänäyte luokitellaan homologisen rekombinaation suhteen vajavaiseksi, jos yhteenlaskettu lukuarvo ylittää raja-arvon.
Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.
