HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Syöpägeenipaneeli myeloisten leukemioiden somaattisille muutoksille, luuytimestä

23578 Bm-MyelMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Myelooisten sairauksien diagnostiikka.

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla. Kohdealueet sekvensoidaan keskimäärin 8000x lukusyvyydellä, jolloin >98 % kohdealueista on sekvensoitu vähintään 500x. Näin voidaan tunnistaa mutaatiot, joiden osuus näytteessä on yli 2 %.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml (minimi 0,5 ml) luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulokset valmiina

2 viikossa

Yleistä

Yhteistyössä asiakkaiden kanssa ja nykyisten kansainvälisten suositusten perusteella suunnitellulla in house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia geenien ASXL1, BCOR, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CUX1, DNMT3A, EP300, ETV6, EZH2, GATA2, KDM6A, NF1, PHF6, RAD21, SETD2, STAG2, TET2, TP53 ja ZRSR2 eksoni- ja splicingalueiden mutaatioita sekä korkea-asteisia monistumia. Lisäksi tutkimuksen avulla voidaan osoittaa mutaatioita geenien BRAF, CALR, CBL, CSF3R, FLT3, GATA1, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, U2AF1 ja WT1 tunnetuilta mutaatioalueilta.

Tulkinta

Löydetyistä emäsmuutoksista suodatetaan pois tunnetut polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todetut muutokset ja mutanttialleelin osuus peitosta. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Tutkimus Bm-MyelMut päivitetty 28.11.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.10.2019 klo 01:10.