HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Syöpägeenipaneeli myeloisten leukemioiden somaattisille muutoksille, luuytimestä

23578 Bm-MyelMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125 ja 050 427 1237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Myelooisten sairauksien diagnostiikka.

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla. Kohdealueet sekvensoidaan keskimäärin 8000x lukusyvyydellä, jolloin >98 % kohdealueista on sekvensoitu vähintään 500x. Näin voidaan tunnistaa mutaatiot, joiden osuus näytteessä on yli 2 %.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml (minimi 0,5 ml) luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulokset valmiina

2 viikossa

Yleistä

Yhteistyössä asiakkaiden kanssa ja nykyisten kansainvälisten suositusten perusteella suunnitellulla in house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kaikki proteiinia koodaavat eksonit geeneistä ASXL1, BCOR, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CUX1, DDX41, DNMT3A, EP300, ETV6, EZH2, GATA2 (ml. konservoitunut alue intronista 4), JAK2, KDM6A, NF1, PHF6, RAD21, RUNX1, SETD2, STAG2, TET2, TP53 ja ZRSR2, sekä kohdennettuja mutaatioalueita geeneistä BRAF, CALR, CBL, CSF3R, FLT3, GATA1, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, U2AF1 ja WT1.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen lukusyvyys kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Tutkimus Bm-MyelMut päivitetty 04.12.2020 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.10.2021 klo 02:24.