HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Syöpägeenipaneeli myelooisten leukemioiden somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä

23579 Ts-MyelMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 4280992

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Myelooisten sairauksien diagnostiikka.

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan blokin (>20 % kasvainsoluja) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Jos blokkia halutaan trimmattavan, niin mukaan tarvitaan joko HE-lasi tai kuva blokista, johon on merkitty selvästi tutkimukseen haluttava alue. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulokset valmiina

2 viikossa

Yleistä

Yhteistyössä asiakkaiden kanssa ja nykyisten kansainvälisten suositusten perusteella suunnitellulla in house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kaikki proteiinia koodaavat eksonit geeneistä ABL1, ANKRD26 (ml. 5'utr-alue), ASXL1, BCL2, BCOR, BCORL1, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CUX1, DDX41, DNMT3A, EIF6, EP300, ETV6, EZH2, GATA2 (ml. konservoitunut alue intronista 4), GNB1, IL7R, JAK1, JAK2, KDM6A, NF1, PHF6, PPM1D, PRPF8, PTEN, RAD21, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SETD2, SH2B3, STAG2, TERT (ml. osa promoottorialueesta), TET2, TP53, UBA1 ja ZRSR2, sekä kohdennettuja mutaatioalueita geeneistä BRAF, CALR, CBL, CSF3R, ETNK1, FBXW7, FLT3, GATA1, IDH1, IDH2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAT3, STAT5B, U2AF1 ja WT1.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen lukusyvyys kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Tutkimus Ts-MyelMut päivitetty 16.04.2024 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 21.06.2024 klo 00:40.