HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Molekyylikaryotyypitys vanhemman kontrollitutkimus, verestä

23581 B -MKvan

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Vanhemman kontrollinäyte potilaalle tehtävään molekyylikaryotyypitystutkimukseen (B -MKsyn, Ts-MKsyn, Cv-MKsyn tai Am-MKsyn). Molekyylikaryotyypitystutkimuksen tuloksen tulkitseminen vaatii vanhempien näytteiden analysointia noin 15 % tutkimuksista. Laboratorio voi suositella tämän tutkimuksen tilaamista antaessaan lausunnon potilaasta. Tällöin vanhempien näytteille tehdään MKvan-tutkimus keskittyen lapsella todettuun muutokseen ja tuloksista annetaan oma lausunto.

Lapsivedestä tai istukkanäytteestä tehtävään sikiön molekyylikaryotyypitystutkimukseen tulee aina tilata yhtä aikaa molempien vanhempien kontrollitutkimukset tällä tutkimusnumerolla. Sikiönäytteen yhteydessä kaikki tulokset kootaan yhteen lausuntoon ja vanhempien näytteistä ei lähetetä erillisiä vastauksia eikä niitä laskuteta erikseen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Miniminäytemäärä on 2 ml EDTA verta. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Jos näytettä ei voida lähettää heti, se tulee säilyttää jääkaappilämpötilassa (+4 C). Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaappilämpötilassa viikonlopun yli. Vanhemman lähetteeseen tai ATK-pyyntöön merkitään alkuperäisen vastauksen tutkimusnumero (muotoa ZMK16-000), tai sikiönäytteissä kummankin puolison tiedot. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti (näyte ei saa jäätyä) ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (arrayCGH). Tehdään EDTA verinäytteestä. Koko genomin tutkimiseen tarkoitetulla 180K mikroarray-lasilla on 180 000 oligonukleotidia, jotka ovat 60 nukleotidin mittaisia. Lasille hybridisoidaan yhtä aikaa näytteen ja normaalin vertailunäytteen eri fluorisoivilla väreillä leimattua DNA:ta. Hybridisaation aikana leimatut DNA:t kilpailevat sitoutumisesta lasilla oleviin oligonukleotideihin, ja näin muodostuneiden värien suhteelliset intensiteetit mitataan laserskannerilla. Intensiteettiarvot antavat tietojenkäsittelyn jälkeen graafisen kuvan, jossa nähdään mahdolliset genomin kopioluvun muutokset. Menetelmän erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin kromosomitutkimus (2151 B -Kromos), jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5,000-10,000 kb) . Menetelmällä havaitaan niin submikroskooppisia kuin mikroskoopppisia kromosomimuutoksia. Tutkimuksella tulee esim. esiin kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio- syndroomaa. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys (MK), eli DNA mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (VGH, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. MK-tutkimuksilla on esim. löydetty syy kehitysvammaisuudelle noin 10% sellaisista tapauksista, joissa mutaatiota on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallinen karyotyyppi on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus/tavallinen karyotyypitys, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matalaa mosaikismia.

Tutkimus B -MKvan päivitetty 20.03.2019 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.10.2019 klo 01:09.