HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Molekyylikaryotyypitys vanhemman kontrollitutkimus, verestä

23581 B -MKvan

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Vanhempien näytteet tarvitaan aina raskauden aikaisen sikiönäytteen (Cv-MKsyn tai Am-MKsyn) tutkimuksen kontrollinäytteiksi. Mikäli toisen vanhemman näytettä ei saada, tästä on aina ilmoitettava laboratorioon, jotta tutkimus ei turhaan jää odottamaan puuttuvaa näytettä. Vanhempien näytteet analysoidaan vain sikiönäytteessä mahdollisesti todettavien kopiolukumuutosten suhteen. Sekä sikiönäytteen että MKvan-tutkimusten tulokset lausutaan sikiönäytteen yhteydessä. Vanhempien näytteet kuuluvat Am-MKsyn ja Cv-MKsyn-tutkimusten hintaan, eikä niitä laskuteta erikseen.

B-MKsyn- ja Ts-MKsyn-tutkimuksissa vanhempien näytteet lähtetään tutkittavaksi vain tarvittaessa. Molekyylikaryotyypitystutkimuksen tuloksen tulkitseminen vaatii vanhempien näytteiden analysointia noin 15 %:ssa tutkimuksista. Laboratorio voi suositella tämän tutkimuksen tilaamista antaessaan B-MKsyn- tai Ts-MKsyn-lausunnon. Tällöin vanhempien näytteille tehdään MKvan-tutkimus keskittyen lapsella/sikiöllä todettuun muutokseen ja tuloksista annetaan erillinen lausunto. Vanhempien näytteet eivät kuulu B-MKsyn- ja Ts-MKsyn-tutkimusten hintaan vaan ne laskutetaan erikseen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Miniminäytemäärä on 2 ml EDTA verta. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Mikäli näytettä ei voida lähettää saman päivän aikana, sitä voi säilyttää esim viikonlopun yli, jolloin säilytys mieluiten jääkaappilämpötilassa (+4 C). Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, se ei saisi jäätyä matkalla. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetyn 4x180k-sirun (ISCA v2) erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5,000-10,000 kb). Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.

Tutkimus B -MKvan päivitetty 20.04.2023 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.06.2024 klo 00:42.