HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen -GenUusL (23584) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Merkitykseltään epäselväksi jääneen yksittäisen muutoksen uudelleenarviointi tai aiemmin tutkitun näytteen tulosten uudelleenanalysointi.
Aiemmin tehty tutkimus analysoidaan uudelleen. Lähetteeseen kirjataan uudet (tämänhetkiset) kliiniset esitiedot ja sukuhistoria.
4-8 viikkoa
Esimerkiksi laajoissa paneelitutkimuksissa, koko genomin tutkimuksissa sekä sekvensointitutkimuksissa voi olla aiheellista analysoida aiemmin tutkittu näyte uudelleen. Tämä koskee erityisesti kliiniseltä merkitykseltään avoimeksi jääneitä muutoksia. Koska genomin muutoksista tietoa kertyy jatkuvasti lisää, aiemmin tehdyistä analyyseistä voidaan tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Myös potilaan taudinkuva ja sukuhistoria huomioidaan tulkinnassa ja pyyntöön tulisi kirjata huolellisesti viimeisimmät (päivitetyt)esitiedot. Eksomitutkimusten analyysissä hyödynnetään HPO-termejä Human Phenotype Ontology. Näiden termien ilmoittaminen lähetteessä selkeästi varmistaa, että tulosten analyysissä käytetään potilaan sairauden kannalta keskeisiä tietoja.
Eksomi- ja paneelitutkimusten uudelleenanalyysi voidaan tehdä vain, kun alkuperäisen tutkimuksen sekvensoinnin raakadata on käytettävissä. Koska analyysi tehdään aiemmin tehdystä tutkimuksesta, laboratorioon ei lähetetä uutta näytettä. Kopiolukuanalyysi voidaan suorittaa vain, mikäli data on tuotettu Genetiikan laboratoriossa ja alkuperäisen näytteen laatu on riittävä kopiolukuanalyysiin. Alkuperäinen HUSLABin tutkimusnumero on mainittava lähetteessä. Pyyntö tehdään sähköisesti weblabiin ja pyynnön tekemisestä on aina ilmoitettava puhelimitse laboratorioon.
