HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Aikaisemmin tehdyn tutkimuksen uudelleenarviointi ja lausunto

23584 -GenUusL

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Tyypillisesti merkitykseltään epäselväksi jääneen muutoksen uudelleenarviointi.

Suoritus

Aiemmin tehty tutkimus analysoidaan uudelleen. Lähetteeseen kirjataan uudet (tämänhetkiset) kliiniset esitiedot ja sukuhistoria.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Esimerkiksi laajoissa paneelitutkimuksissa, koko genomin tutkimuksissa sekä sekvensointitutkimuksissa voi olla aiheellista analysoida aiemmin tutkittu näyte uudelleen. Tämä koskee erityisesti kliiniseltä merkitykseltään avoimeksi jääneitä muutoksia. Koska koko genomin laajuista tietoa kertyy jatkuvasti lisää, aiemmin tehdyistä analyyseistä voidaan tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Myös potilaan taudinkuva ja sukuhistoria huomioidaan tulkinnasaa ja pyyntöön tulisi kirjata huolellisesti viimeisimmät (päivitetyt)esitiedot.

Huomautuksia

Koska analyysi tehdään aiemmin tehdystä tutkimuksesta, laboratorioon ei lähetetä uutta näytettä. Alkuperäinen HUSLABin tutkimusnumero on mainittava lähetteessä. Pyyntö tehdään sähköisesti weblabiin ja pyynnön tekemisestä on aina ilmoitettava puhelimitse laboratorioon.

Tutkimus -GenUusL päivitetty 13.01.2022 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 23.05.2022 klo 01:26.