Aikaisemmin tehdyn tutkimuksen uudelleenarviointi ja lausunto

23584

-GenUusL

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Merkitykseltään epäselväksi jääneen yksittäisen muutoksen uudelleenarviointi tai aiemmin tutkitun näytteen tulosten uudelleenanalysointi.

Suoritus

Aiemmin tehty tutkimus analysoidaan uudelleen. Lähetteeseen kirjataan uudet (tämänhetkiset) kliiniset esitiedot ja sukuhistoria.

Tulokset valmiina

 4-8 viikkoa

Yleistä

Esimerkiksi laajoissa paneelitutkimuksissa, koko genomin tutkimuksissa sekä sekvensointitutkimuksissa voi olla aiheellista analysoida aiemmin tutkittu näyte uudelleen. Tämä koskee erityisesti kliiniseltä merkitykseltään avoimeksi jääneitä muutoksia. Koska genomin muutoksista tietoa kertyy jatkuvasti lisää, aiemmin tehdyistä analyyseistä voidaan tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Myös potilaan taudinkuva ja sukuhistoria huomioidaan tulkinnassa ja pyyntöön tulisi kirjata huolellisesti viimeisimmät (päivitetyt)esitiedot. Eksomitutkimusten analyysissä hyödynnetään HPO-termejä Human Phenotype Ontology. Näiden termien ilmoittaminen lähetteessä selkeästi varmistaa, että tulosten analyysissä käytetään potilaan sairauden kannalta keskeisiä tietoja.

Huomautuksia

Eksomi- ja paneelitutkimusten uudelleenanalyysi voidaan tehdä vain, kun alkuperäisen tutkimuksen sekvensoinnin raakadata on käytettävissä. Koska analyysi tehdään aiemmin tehdystä tutkimuksesta, laboratorioon ei lähetetä uutta näytettä. Kopiolukuanalyysi voidaan suorittaa vain, mikäli data on tuotettu Genetiikan laboratoriossa ja alkuperäisen näytteen laatu on riittävä kopiolukuanalyysiin. Alkuperäinen HUSLABin tutkimusnumero on mainittava lähetteessä. Pyyntö tehdään sähköisesti weblabiin ja pyynnön tekemisestä on aina ilmoitettava puhelimitse laboratorioon.

Tutkimus -GenUusL päivitetty 10.11.2023 / TA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.