HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -SeqMLPA (23900) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yksittäisen geenin sekvensointia sekä kopiolukuanalyysia voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin.
EDTA-putki 5/3 ml
3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Sekvensointi ja MLPA ja/tai qPCR ja/tai ddPCR. DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana ensisijaisesti CeGaT -laboratoriossa. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
HUSLAB teettää yksittäisten geenien sekvensointia sekä kopiolukuanalyysia MLPA ja/tai qPCR ja/tai ddPCR -menetelmällä alihankintana. Ensisijainen toimittaja on CeGaT-laboratorio. Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenitutkimuksen CeGaT-laboratorion valikoimasta:
https://cegat.com/diagnostics/single-gene-and-segregation-analysis/
Mikäli haluttua tutkimusta ei ole saatavilla ensisijaisen toimittajan valikoimissa, HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella toissijaisia tekopaikkoja.
Tutkimuksen vastauksessa on liitteenä alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.
Erillistä paperilähetettä tai suostumusta ei tarvita, mikäli kaikkiin pakollisiin lisäkysymyksiin on vastattu tietojärjestelmän (Apotti, LifeCare tms.) lähetelomakkeessa. Lähete täytetään englanniksi. Lähetteessä on ilmoitettava, jos potilas saanut hematologisen kantasolusiirron tai granulosyyttitransfuusion näytteenottoa edeltävien kahden viikon aikana.
Tällä tutkimusnimikkeellä tilataan vain yksittäisen geenin sekvensointi- tutkimuksia, jotka sisältävät kopiolukuanalyysin MLPA ja/tai qPCR ja/tai ddPCR -menetelmällä. Usean geenin paneelitutkimukset sekä yksittäisen geenin tutkimukset pelkällä NGS-menetelmällä tilataan B-Panel-S- -nimikkeellä.
