HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -MLPA (23901) Yksittäisen geenin kopiolukuanalyysi käyttäen MLPA-/qPCR-/ddPCR-menetelmää, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=23901
Tutkimuksen B -MLPA (23901) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Indikaatiot
Yksittäisen geenin kopiolukuanalyysiä voidaan käyttää useissa eri indikaatioissa osana diagnostisia selvityksiä, kun sairauden geneettinen etiologia on avoin.
Esivalmistelu
3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.
Menetelmä
MLPA ja/tai qPCR ja/tai ddPCR. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Yleistä
HUSLAB teettää yksittäisten geenien kopiolukuanalyysia MLPA ja/tai qPCR ja/tai ddPCR -menetelmillä alihankintana ensisijaisesti CeGaT-laboratoriossa. Tutkimusta pyydettäessä tilaaja voi valita halutun geenitutkimuksen ensisijaisen toimittajan valikoimasta. Tarvittaessa HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella apua tutkimuksen valintaan.
Testivalikoimaa voi selvittää CeGaT-laboratorion omilta sivuilta: https://cegat.com/diagnostics/single-gene-and-segregation-analysis/
Mikäli haluttua tutkimusta ei ole saatavilla ensisijaisen toimittajan valikoimissa, HUSLAB Genetiikan laboratoriosta voi tiedustella toissijaisia tekopaikkoja.
Tulkinta
Tutkimuksen vastauksessa on liitteenä alihankintalaboratoriosta saatu alkuperäinen lausunto.
Huomautuksia
Erillistä paperilähetettä tai suostumusta ei tarvita, mikäli kaikkiin pakollisiin lisäkysymyksiin on vastattu tietojärjestelmän (Apotti, LifeCare tms.) lähetelomakkeessa. Lähete täytetään englanniksi. Lähetteessä on ilmoitettava, jos potilas on saanut hematologisen kantasolusiirron tai granulosyyttitransfuusion näytteenottoa edeltävien kahden viikon aikana. Tällä tutkimusnimikkeellä tilataan vain yksittäisen geenin kopiolukuanalyysitutkimuksia. Sekvensoinnin sisältävä yksittäisen geenin kopiolukuanalyysitutkimus tilataan erillisellä nimikkeellä (numero) B-SeqMLPA). Tällä nimikkeellä voidaan tilata myös sellaiset kohdennetut tutkimukset, joiden tunnistaminen vaatii MLPA ja/tai qPCR ja/tai ddPCR -menetelmää. Vastaukset valmistuvat n. 6 viikon kuluessa (yksilöllisesti suunniteltuja koettimia käytettäessä vastausaika voi olla tätä pidempi). Kiireellisten tutkimusten vastausaika on n. 4 viikkoa.