HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen U -Porf (2490) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Osatutkimukset

U -5C-Porf, U -6C-Porf, U -7C-Porf, U -Kporf 1, U -Kporf 3, U -Uporf 1 ja U -Uporf 3

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778

Esivalmistelu

B-vitamiinit ja niitä sisältävät valmisteet häiritsevät määritystä. B-vitamiinien nauttimista tulisi välttää 10 vrk ennen näytteenottoa. Myös muiden vitamiinivalmisteiden nauttimista tulisi välttää 3 vrk ennen näytteen ottoa.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

10 ml kertavirtsaa. Aamuvirtsaa tai vähintään 4 tuntia rakossa ollutta virtsaa.

On tärkeää, että näyte suojataan valolta ja säilytetään viileässä. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä. Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon vuorokauden kuluessa kertavirtsanäytteen ottamisesta, näyte on pakastettava ja lähetettävä pakastelähetyksenä viikon kuluessa.

Menetelmä

Nestekromatografinen, fluorometrinen.

Tekotiheys

Kerran kolmessa viikossa

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Porfyrinuriaa esiintyy säännöllisesti tai aika ajoin erityyppisissä porfyrioissa, ei kuitenkaan erytropoieettisessa protoporfyriassa. Porfyrinuria saattaa olla merkki porfyriasta, mutta sitä esiintyy myös raskasmetallien, halogenoitujen liuottimien ja eri tyyppisten lääkkeiden inhiboidessa hemisynteesiä. Porfyrinuriaa saattaa esiintyä useissa maksasairauksissa (hepatiitti, kirroosi, Dubin-Johnson, Rotorin tauti, maksasyöpä jne), jolloin virtsaan erittyy yleensä koproporfyriinejä. Porphyria cutanea tardassa porfyriinien eritys virtsaan on runsainta oireisessa vaiheessa (yli 1000 nmol). Muissa porfyrioissa eritys vaihtelee taudin aktiivisuuden mukaan.

Nestekromatografisella menetelmällä todetaan myös uroporfyriinin ja koproporfyriinin välillä hemin synteesiketjussa esiintyvät välidekarboksylaatiotuotteet: 7C-, 6C- ja 5C-porfyriinit. Mm. porphyria cutanea tardassa on uroporfyriinin ja koproporfyriinin lisäksi lisääntynyt myös 7C-porfyriinin eritys virtsaan. Muissa porfyrioissa välituotteet ovat lisääntyneet vaihtelevasti. Akuutissa intermittoivassa porfyriassa uroporfyriinit ja porphyria variegatassa koproporfyriinit ovat lisääntyneet suhteellisesti eniten. Erytropoieettisessa kongenitaalisessa porfyriassa ovat etenkin uroporfyriini I ja koproporfyriini I virtsassa lisääntyneet.

Viitearvot:

U-Kporf I alle 80 nmol/l, U-Kporf III alle 175 nmol/l, U-Uporf I alle 50 nmol/l, U-Uporf III alle 15 nmol/l, U-7C-Porf alle 20 nmol/l, U-6C-Porf alle 9 nmol/l, U-5C-Porf alle 8 nmol/l

Huomautuksia

Aiemmin käytössä ollut osatutkimus U-Uporf = U-Uporf I+III ja vastaavasti U-Kporf = U-Kporf I+III

Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com