Porfobilinogeenideaminaasi, punasoluista
| 2905 | E -PBGD |
Tiedustelut
Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä. Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 73778 tai yhteyshenkilöltä.
Yhteyshenkilöt
kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedt
hus.fi / 050-4286646
Näyteastia
Li-hepariiniputki 10 ml
Näyte
10 ml hepariiniverta. Näyte on otettava jäämurskaan. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.
HUOM. Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen laboratorion kanssa, Erikoiskemian laboratorio, puh. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.
Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon vuorokauden sisällä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (2000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -20 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.
Menetelmä
Fluorometrinen.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Viitearvot
| KAIKKI | 55 - 100 | pmol/h/mg |
Tulkinta
Porfobilinogeenideaminaasi katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi. Entsyymin aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa, punasolujen entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali entsyymin kudosspesifisyydestä johtuen.
Huomautuksia
Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.
Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com
Tutkimus E -PBGD päivitetty 21.11.2023 / LL
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 00:42.