HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Porfobilinogeenideaminaasi, punasoluista

2905 E -PBGD

Tiedustelut

Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä. Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 72692 tai yhteyshenkilöltä.

Yhteyshenkilöt

kemisti Sirpa Ranta: sirpa.rantaathus.fi / 050 427 1869

Näyteastia

Li-hepariiniputki 10 ml

Näyte

10 ml hepariiniverta. Näyte on otettava jäämurskaan. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.

HUOM. Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen laboratorion kanssa, Erikoiskemian laboratorio, puh. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.

Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon vuorokauden sisällä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -20 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.

Menetelmä

Fluorometrinen.

Tekotiheys

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Viitearvot

KAIKKI 55 - 100 pmol/h/mg

Tulkinta

Porfobilinogeenideaminaasi katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi. Entsyymin aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa, punasolujen entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali entsyymin kudosspesifisyydestä johtuen.

Huomautuksia

Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.

Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com

Tutkimus E -PBGD päivitetty 21.12.2018 / SHR

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 12.11.2019 klo 01:10.