HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen U -Oligs (3461) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands
Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily.
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkieliset lisätietokysymykset.
Muoviputki 10 ml
5-10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa. Vuorokausivirtsasta näytteen vastaanottaja kirjaa näytteen keruun alkamis- ja loppumisajan ja virtsamäärän. Sekoitetusta virtsasta otetaan 5-10 ml näyteputkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna hiilihappojäissä.
Ohutlevykromatografia (TLC. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Neljän viikon kuluessa.
Vastauksena on englanninkielinen lausunto.
Tällä tutkimuksella voidaan löytää aspartylglukosaminuria (AGU), alfa-mannosidoosi, sialidoosi, galaktosialidoosi, fukosidoosi, Mb Schindler, GM1 gangliodioosi ja Mb Sandhoff. Tämä tutkimus ei sovellu siaalihapon kertymätautien (esim. Sallan tauti) diagnostiikkaan. Tuloksen tulkinnan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-hour collection).
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.
