HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

U -Oligosakkaridit

3461 U -Oligs

Tiedustelut

Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl

Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily.

Esivalmistelu

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkieliset lisätietokysymykset.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

5-10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa. Vuorokausivirtsasta näytteen vastaanottaja kirjaa näytteen keruun alkamis- ja loppumisajan ja virtsamäärän. Sekoitetusta virtsasta otetaan 5-10 ml näyteputkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna hiilihappojäissä.

Menetelmä

Ohutlevykromatografia (TLC. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Neljän viikon kuluessa.

Tulkinta

Vastauksena on englanninkielinen lausunto.

Tällä tutkimuksella voidaan löytää aspartylglukosaminuria (AGU), alfa-mannosidoosi, sialidoosi, galaktosialidoosi, fukosidoosi, Mb Schindler, GM1 gangliodioosi ja Mb Sandhoff. Tämä tutkimus ei sovellu siaalihapon kertymätautien (esim. Sallan tauti) diagnostiikkaan. Tuloksen tulkinnan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-hour collection).

Huomautuksia

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.

Tutkimus U -Oligs päivitetty 22.04.2021 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 27.10.2021 klo 02:28.