HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Kromosomitutkimus istukan korion villus kudoksesta

3641 Cv-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Istukkanäytteessä aiemmin todetun kromosomipoikkeavuuden jatkoselvittely, kuten trisomia-PCR- tai molekyylikaryotyypityslöydösten jatkotutkimus.

Esivalmistelu

Potilas neuvotaan ennen näytteenottoa (kätilö tai perinnöllisyyslääkäri)

Näyteastia

Petrimalja 100 x 15 mm

Näyte

Istukkanäyte (korion villus) otetaan steriiliin astiaan (esim. petrimalja tai putki), jossa on hepariini/PBS -puskuriliuosta. Kromosomitutkimusta varten lähetetään koko saatu näyte, näytettä ei tule jakaa. Jos näytteestä halutaan useampi tutkimus, laboratorio vastaa näytteen jakamisesta. Näyte toimitetaan heti laboratorioon huoneenlämmössä. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, huoneenlämpöisenä. Putken päälle liimataan potilaan nimitarra.

Lähetteeseen merkitään Raskausviikko, Indikaatio, Lähettävän lääkärin/yksikön puhelinnumero ja tehty seulontatutkimus. Jos näytettä ei voida lähettää heti, sitä voidaan pitää huoneenlämmössä esimerkiksi yön yli. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen"

Menetelmä

Kromosomianalyysi G-raidoituksella. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

1-4 viikon kuluessa

Yleistä

Istukassa on sekä sikiöstä että äidistä peräisin olevia soluja. Sikiötutkimusta varten tarvitaan istukan korion villus -kudosta. Tyypillisesti sikiö ja korion villus ovat kromosomistoltaan samanlaisia. Näytteenotossa tulee mahdollisuuksien mukaan välttää äidin soluja edustavaa decidua-kudosta. Istukkanäytteissä tulee ottaa huomioon äidin solujen kontaminaation mahdollisuus näytteessä.

Tulkinta

Tutkimuksen tuloksesta laaditaan lausunto.

Tutkimus Cv-Kromos päivitetty 09.03.2022 / SP

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.05.2022 klo 01:26.