Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi, punasoluista
| 3675 | E -UporfDC |
Tiedustelut
Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä. Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 73778 tai yhteyshenkilöltä.
Yhteyshenkilöt
kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedt
hus.fi / 050-4286646
Näyteastia
Li-hepariiniputki 10 ml
Näyte
10 ml hepariiniverta. Näyte otetaan jäämurskaan. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.
HUOM! Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen laboratorion kanssa, Erikoiskemian laboratorio, puh. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.
Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon näytteenottopäivänä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -70 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.
Menetelmä
Spektrofotometrinen.
Tekotiheys
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.
Viitearvot
| KAIKKI | 65 - 100 | pmol/h/mg proteiinia |
Tulkinta
Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi dekarboksyloi nimensä mukaisesti uroporfyrinogeenin neljä etikkahapporyhmää, jolloin muodostuu koproporfyrinogeeni I ja III isomeereja. Alentunut entsyymin aktiivisuus viittaa familiaaliseen porphyria cutanea tardaan (Tyyppi II). Sporadisessa porphyria cutanea tardassa (Tyyppi I) entsyymivika on ainoastaan maksasoluissa eikä punasolujen entsyymiaktiivisuus eroa normaalista. Tyyppi III on harvinainen familiaalinen tautimuoto, jossa punasolujen entsyymiaktiivisuus on normaali. Heksaklorobentseenin aiheuttamassa toksisessa porfyriassa voi punasolujen uroporfyrinogeenikarboksylaasin aktiivisuus alentua.
Huomautuksia
Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com
Tutkimus E -UporfDC päivitetty 21.11.2023 / LL
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 00:42.