HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä

3772 B -AGU-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: genetiikanlaboratorioathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kehitysvammaisuuden etiologian selvittäminen, aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) diagnostiikka, kantaja-diagnostiikka riskiperheissä. Kts. Huomautukset

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa AGA-geenin pistemutaatio c.488G>C, p.(Cys163Ser). Muutamalla suomalaisella potilaalla on todettu toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetiomutaatio c.200_201delAG, p.(Glu67Alafs*3).

Tulkinta

Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman mutaation c.200_201delAG. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -AGU-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 15.10.2019 klo 01:09.