HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -AGU-D (3772) Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=3772
Tutkimuksen B -AGU-D (3772) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Kehitysvammaisuuden etiologian selvittäminen, aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) diagnostiikka, kantaja-diagnostiikka riskiperheissä. Kts. Huomautukset
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA) -geenin patogeenisista muutoksista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa AGA-geenin patogeeninen muutos c.488G>C, p.(Cys163Ser). Pienellä osalla suomalaisista potilaista on todettu toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetio c.200_201delAG, p.(Glu67Alafs*3).
Tulkinta
Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman patogeenisen muutoksen c.200_201delAG. Jommankumman muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai yhdessä heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin oireettoman kantajuuden. Oireisen henkilön kohdalla tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen AGA-geenin muutoksen mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.