HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-AGU-D (3775) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Riskiraskaudet. Kts. Huomautukset
Eppendorf-putki
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa AGA-geenin pistemutaatio c.488G>C, p.(Cys163Ser). Muutamalla suomalaisella potilaalla on todettu toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetiomutaatio c.200_201delAG, p.(Glu67Alafs*3).
Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman patogeenisen muutoksen c.200_201delAG. Jommankumman muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai yhdessä heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin oireettoman kantajuuden.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
