Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus kudosnäytteestä

3775

Ts-AGU-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet. Kts. Huomautukset

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98 %) sairauden aiheuttaa AGA-geenin pistemutaatio c.488G>C, p.(Cys163Ser). Muutamalla suomalaisella potilaalla on todettu toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetiomutaatio c.200_201delAG, p.(Glu67Alafs*3).

Tulkinta

Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman patogeenisen muutoksen c.200_201delAG. Jommankumman muutoksen löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai yhdessä heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman muutoksen löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin oireettoman kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-AGU-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 23.09.2023 klo 00:41.