Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, verestä

3781

B -BCR-mR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

9:22-translokaatioon liittyvän harvinaisen BCR/ABL-geenifuusion osoittaminen leukemioiden diagnostiikassa ja molekyyligeneettisessä seurannassa.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 2 x 8 ml

Näyte

2x 8 ml verta CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisista soluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta. Tutkimus tehdään nested-PCR-menetelmällä BCR- ja ABL-geenien spesifisiä alukkeita käyttäen, ja monistustuote analysoidaan geelielektroforeesilla.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Tulkinta

BCR- ja ABL-geenien katkoskohdat vaihtelevat muodostaen erilaisia fuusiotranskriptityyppejä, joista tutkimuksen avulla voidaan todeta harvinaiset transkriptimuodot (mm. b3a3), jotka on todettu diagnoosivaiheessa esim. hematologisella fuusiogeeniseulontatutkimuksella. Tutkimus on kvalitatiivinen. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

HUOM ! Yleisimmät ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) ja minor p190 (e1a2)-transkriptimuodot tutkitaan kvantitatiivisella PCR:llä (21252 B -KML-QR tai 4894 B -BCR-QR).

Tutkimus B -BCR-mR päivitetty 14.12.2018 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 15.10.2019 klo 01:09.