HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Bm-BCR-mR (3782) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Harvinaisen BCR//ABL1-geenifuusion osoittaminen leukemioiden diagnostiikassa ja seurannassa.
Tutkimus tehdään nested-PCR-menetelmällä BCR- ja ABL1-geenien spesifisiä alukkeita käyttäen, ja monistustuote analysoidaan geelielektroforeesilla.
CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml
2x 4 ml luuydintä CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisista soluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tarvittaessa
2-3 viikon kuluessa
BCR- ja ABL1-geenien katkoskohdat vaihtelevat muodostaen erilaisia fuusiotranskriptityyppejä, joista tutkimuksen avulla voidaan todeta harvinaiset transkriptimuodot (mm. b3a3), jotka on todettu diagnoosivaiheessa esim. hematologisella fuusiogeeniseulontatutkimuksella. Tutkimus on kvalitatiivinen.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Yleisimmät ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) ja minor p190 (e1a2)-fuusiotranskriptimuodot tutkitaan kvantitatiivisella PCR:llä (4895, Bm-BCR-QR).
