HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

BCR//ABL1-fuusiolähetin tutkimus, luuytimestä

3782 Bm-BCR-mR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Harvinaisen BCR//ABL1-geenifuusion osoittaminen leukemioiden diagnostiikassa ja seurannassa.

Suoritus

Tutkimus tehdään nested-PCR-menetelmällä BCR- ja ABL1-geenien spesifisiä alukkeita käyttäen, ja monistustuote analysoidaan geelielektroforeesilla.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml

Näyte

2x 4 ml luuydintä CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisista soluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

BCR- ja ABL1-geenien katkoskohdat vaihtelevat muodostaen erilaisia fuusiotranskriptityyppejä, joista tutkimuksen avulla voidaan todeta harvinaiset transkriptimuodot (mm. b3a3), jotka on todettu diagnoosivaiheessa esim. hematologisella fuusiogeeniseulontatutkimuksella. Tutkimus on kvalitatiivinen.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Yleisimmät ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) ja minor p190 (e1a2)-fuusiotranskriptimuodot tutkitaan kvantitatiivisella PCR:llä (4895, Bm-BCR-QR).

Tutkimus Bm-BCR-mR päivitetty 11.05.2023 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.