Karnitiini, totaali, seerumista
| 3853 | S -Karni-T |
Osatutkimukset
S -Karni-V
Tiedustelut
Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 72932
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Näyteastia
Seerumi-geeliputki 5 ml
Näyte
0.5 ml seerumia. Seerumi pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Menetelmä
Nestekromatografia. Menetelmällä saadaan määritetyiksi vapaa karnitiini, asetyylikarnitiini ja propionylkarnitiini. Kokonaiskarnitiinitulos on edelläolevien summa.
Tekotiheys
Kerran kahdessa viikossa
Viitearvot
| 0 - 1 v | 20 - 60 | µmol/l |
| 2 - 7 v | 20 - 60 | µmol/l |
| yli 7 v | 20 - 60 | µmol/l |
Tulkinta
Karnitiini kuljettaa rasvahappoja mitokondrioihin ja sieltä pois erilaisia usein haitallisia aineenvaihduntatuotteita. Karnitiinin mittaus (lähinnä S-Karni-T) antaa tietoa erilaisista aineenvaihduntasairauksista, lähinnä perinnöllisistä rasvahappoaineenvaihdunnan ja energia-aineenvaihdunnan sairauksista.
Näissä sairauksissa paastoseerumin vapaan karnitiinin pitoisuus, erityisesti sen osuus totaalikarnitiinista, laskee aluksi ja myöhemmin myös totaalikarnitiinipitoisuus. Karnitiinin puute voidaan varmentaa lihasbiopsiasta. Virtsan karnitiinin eritys voi olla akuutissa vaiheessa lisääntynyt edeltäen seerumin pitoisuusmuutoksia. Suositeltavin näyte on vuorokausivirtsa.
Karnitiinipuutteeseen viittaavat oireet ja löydökset ovat akuutti metabolinen kriisi, huonosti menestyvä imeväinen ("failure to thrive"), kohtauksenomaiset stressin tai infektion aikana pahenevat oireet tai progredioiva enkefalopatia, huono paaston- tai rasituksensietokyky, lihasheikkous, väsymys tai uupumustaipumus. Siihen voivat viitata myös kouristelu, taantuminen, hypoglykemia (etenkin hypoketoottinen), metabolinen asidoosi, poikkeavan korkea laktaattiarvo, orgaanishappovirtsaisuus, virtsan poikkeava haju, organomegalia ja kardiomyopatia.
Huomautuksia
Näytteestä määritetään seerumin totaali ja vapaa karnitiini.
Tutkimus S -Karni-T päivitetty 04.02.2019 / LL
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 00:42.