HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen S -Karni-T (3853) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
S -Karni-V
Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 72932
Seerumi-geeliputki 5 ml
0.5 ml seerumia. Seerumi pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Nestekromatografia. Menetelmällä saadaan määritetyiksi vapaa karnitiini, asetyylikarnitiini ja propionylkarnitiini. Kokonaiskarnitiinitulos on edelläolevien summa.
Kerran kahdessa viikossa
|
0 - 1 v
|
20 - 60
|
µmol/l
|
|
2 - 7 v
|
20 - 60
|
µmol/l
|
|
yli 7 v
|
20 - 60
|
µmol/l
|
Karnitiini kuljettaa rasvahappoja mitokondrioihin ja sieltä pois erilaisia usein haitallisia aineenvaihduntatuotteita. Karnitiinin mittaus (lähinnä S-Karni-T) antaa tietoa erilaisista aineenvaihduntasairauksista, lähinnä perinnöllisistä rasvahappoaineenvaihdunnan ja energia-aineenvaihdunnan sairauksista.
Näissä sairauksissa paastoseerumin vapaan karnitiinin pitoisuus, erityisesti sen osuus totaalikarnitiinista, laskee aluksi ja myöhemmin myös totaalikarnitiinipitoisuus. Karnitiinin puute voidaan varmentaa lihasbiopsiasta. Virtsan karnitiinin eritys voi olla akuutissa vaiheessa lisääntynyt edeltäen seerumin pitoisuusmuutoksia. Suositeltavin näyte on vuorokausivirtsa.
Karnitiinipuutteeseen viittaavat oireet ja löydökset ovat akuutti metabolinen kriisi, huonosti menestyvä imeväinen ("failure to thrive"), kohtauksenomaiset stressin tai infektion aikana pahenevat oireet tai progredioiva enkefalopatia, huono paaston- tai rasituksensietokyky, lihasheikkous, väsymys tai uupumustaipumus. Siihen voivat viitata myös kouristelu, taantuminen, hypoglykemia (etenkin hypoketoottinen), metabolinen asidoosi, poikkeavan korkea laktaattiarvo, orgaanishappovirtsaisuus, virtsan poikkeava haju, organomegalia ja kardiomyopatia.
Näytteestä määritetään seerumin totaali ja vapaa karnitiini.
