HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -LDLRe-D (3865) LDL-reseptorigeenin tutkimus, FH-diagnoosi, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=3865
Tutkimuksen B -LDLRe-D (3865) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Synlab Suomi Oy, Ammattilaisneuvonta, puh. 020 734 1550, ammattilaisneuvonta@synlab.fi
Lähete
Indikaatiot
Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).
Esivalmistelu
Mitään erityisiä esivalmisteluja ei tarvita, ja potilas voi käyttää kolesterolia alentavaa lääkehoitoa näytteenoton ajankohtana.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.
Menetelmä
Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kaksi kertaa kuukaudessa
Yleistä
Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.
Tulkinta
FH-mutaation löytyminen varmistaa familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin diagnoosin. Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.
FH-Helsinki-mutaatio esiintyy noin 40 %:lla ja FH-Pohjois-Karjala noin 30 %:lla suomalaisista FH-potilaista. Yhteensä ne kattavat siis noin kaksi kolmannesta kaikista FH:ta aiheuttavista LDL-reseptorigeenin mutaatioista Suomessa. FH-Turku, FH-Pori ja FH-Pogosta ovat seuraavaksi yleisimpiä. FH-Fin11 ja FH-Fin12 ovat harvinaisempia.
FH-Pohjois-Karjala on yleisin mutaatiotyyppi Itä-Suomessa, FH-Helsinki Pohjois-Suomessa. Länsi-Suomessa FH-Turku ja FH-Pori kattavat noin puolet tautitapauksista.