HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -Gelso-D (3947) Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=3947
Tutkimuksen B -Gelso-D (3947) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Suomalaisen amyloidoosin diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä, sarveiskalvon verkkomainen dystrofia.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5/3 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Familial amyloidosis, Finnish type, FAF, Meretojan tauti) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä silmäoirein, jotka johtuvat sarveiskalvon verkkomaisesta rappeumasta. Myöhemmin ilmaantuu aivohermojen ja ääreishermoston neurologisia ja dermatologisia oireita. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla FAF-potilailla on esiintynyt sama GSN-geenin c.640G>A-mutaatio p.(Asp214Asn), joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A p.(Asp187Asn).
Tulkinta
Tutkimus kattaa mutaation c.640G>A, joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A. Mutaation löytyminen toisessa gelsoliinigeenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän FAF-taudin diagnoosin.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.