Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä
| 3947 | B -Gelso-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Suomalaisen amyloidoosin diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä, sarveiskalvon verkkomainen dystrofia.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5/3 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Familial amyloidosis, Finnish type, FAF, Meretojan tauti) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä silmäoirein, jotka johtuvat sarveiskalvon verkkomaisesta rappeumasta. Myöhemmin ilmaantuu aivohermojen ja ääreishermoston neurologisia ja dermatologisia oireita. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla FAF-potilailla on esiintynyt sama GSN-geenin c.640G>A-mutaatio p.(Asp214Asn), joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A p.(Asp187Asn).
Tulkinta
Tutkimus kattaa mutaation c.640G>A, joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A. Mutaation löytyminen toisessa gelsoliinigeenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän FAF-taudin diagnoosin.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -Gelso-D päivitetty 22.03.2023 / PA
Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.