HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä

3947 B -Gelso-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: genetiikanlaboratorioathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Suomalaisen amyloidoosin diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä, sarveiskalvon verkkomainen dystrofia.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Familial amyloidosis, Finnish type, FAF, Meretojan tauti) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä silmäoirein, jotka johtuvat sarveiskalvon verkkomaisesta rappeumasta. Myöhemmin ilmaantuu aivohermojen ja ääreishermoston neurologisia ja dermatologisia oireita. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla FAF-potilailla on esiintynyt sama GSN-geenin c.640G>A-mutaatio p.(Asp214Asn), joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A p.(Asp187Asn).

Tulkinta

Tutkimus kattaa mutaation c.640G>A, joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A. Mutaation löytyminen toisessa gelsoliinigeenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän FAF-taudin diagnoosin.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -Gelso-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 11.12.2019 klo 01:11.