C1-esteraasin inhibiittori, biokemiallinen aktiviteetti
| 4098 | S -C1inhBk |
Tiedustelut
Virologian ja immunologian laboratorio, Mikrobiologian manuaaliset menetelmät, puh. 050 427 2470.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Hanna Jarva: hanna.jarva
hus.fi / 050 427 9816 ja lääkäri Anne Toivonen: anne.toivonenhus.fi / 0504408375
Indikaatiot
HAE-taudin diagnostiikka. Ks myös HAE-tutkimus (9433).
Näyteastia
Seerumi-geeliputki 5 ml
Näyte
Seerumin erottelu normaaliin tapaan tunnin kuluessa näytteenotosta. Eroteltu seerumi voidaan säilyttää huoneenlämmössä korkeintaan 6 tuntia. Pitempiaikainen säilytys ja kuljetus pakastettuna -20C.
Menetelmä
Entsyymi-immunologinen menetelmä.
Tulokset valmiina
5-10 työpäivän kuluttua
Viitearvot
| Kaikki | yli 67 | % |
Tulkinta
Valtaosalla potilaista, joilla on I- tai II-tyypin hereditaarinen angioödeema, seerumin C1Inh-antigeenitaso on selvästi alentunut. Osalla potilaista (15%) C1Inh-antigeenitaso on normaali (tai kohonnut), mutta inhibiittori ei toimi normaalisti. Näillä potilailla HAE todetaan funktionaalisella testillä (S-C1InhBk). Toiminnallisen vian takana on yleensä pistemutaatio C1Inh-geenissä. Aktiiviin HAE:een liittyy myös seerumin C4-tason aleneminen, kun taas C3-taso pysyy normaalina.
Jos sekä C1Inh-antigeenitaso että biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, puhutaan I-tyypin HAE-taudista. Jos antigeeninen taso on normaali (tai kohonnut) mutta biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, on kyseessä II-tyypin HAE-tauti.
Huomautuksia
Katso myös S-HAE (9433)
Tutkimus S -C1inhBk päivitetty 16.02.2021 / ILL
Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.