HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen fS-VLCFA (4162) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands
Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä).
Potilas paastoaa yön yli ennen näytteenottoa.
Seerumiputki 5 ml
1 ml seerumia (minimi 0.7 ml). Seerumi erotellaan sen hyydyttyä mahd. pian ja pakastetaan välittömästi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään keskiviikkoisin AMC:n laboratorioon, Amsterdamiin.
Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.
Näytteiden lähetysosoite: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
Kaasukromatografia-massaspektrometria. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Kuukauden kuluessa.
2-4 viikon kuluessa. Kiireellisistä näytteistä soitettava erikseen.
Hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (24 tai 26 hiiliatomia) saadaan ravinnosta ja elimistö valmistaa niitä myös itse. Näiden rasvahappojen katabolia tapahtuu peroksisomeissa. Katabolia häiriintyy peroksisomitaudeissa kuten Zellwegerin oireyhtymässä, adrenoleukodystrofiassa ja adrenomyeloneuropatiassa. Tällöin pitkäketjuisia rasvahappoja kertyy kudoksiin ja seerumiin, joten määritystä voidaan käyttää peroksisomitautien osoitukseen.
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and lab findings, Medication) englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.
