HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Rasvahapot, hyvin pitkäketjuiset (22 C), seerumista, paastotilassa

4162 fS-VLCFA

Osatutkimukset

C24:0/22:0, C26:0/22:0 ja FA-C26:0

Tiedustelut

Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl

Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä).

Esivalmistelu

Potilas paastoaa yön yli ennen näytteenottoa.

Näyteastia

Seerumiputki 5 ml

Näyte

1 ml seerumia (minimi 0.7 ml). Seerumi erotellaan sen hyydyttyä mahd. pian ja pakastetaan välittömästi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään keskiviikkoisin AMC:n laboratorioon, Amsterdamiin.

Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.

Näytteiden lähetysosoite: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.

Menetelmä

Kaasukromatografia-massaspektrometria. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa. Kiireellisistä näytteistä soitettava erikseen.

Tulkinta

Hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (24 tai 26 hiiliatomia) saadaan ravinnosta ja elimistö valmistaa niitä myös itse. Näiden rasvahappojen katabolia tapahtuu peroksisomeissa. Katabolia häiriintyy peroksisomitaudeissa kuten Zellwegerin oireyhtymässä, adrenoleukodystrofiassa ja adrenomyeloneuropatiassa. Tällöin pitkäketjuisia rasvahappoja kertyy kudoksiin ja seerumiin, joten määritystä voidaan käyttää peroksisomitautien osoitukseen.

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan liätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and lab findings, Medication) englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.

Tutkimus fS-VLCFA päivitetty 02.01.2019 / HM

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.10.2019 klo 01:09.