HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -AS-D (4288) Angelmanin oireyhtymä, DNA tutkimus, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=4288
Tutkimuksen B -AS-D (4288) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 030 660 6767
Indikaatiot
Ensisijainen tutkimus kun epäillään kliinisesti Angelmanin oireyhtymää.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa AS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen. Akkreditoitu menetelmä. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio https://tutkimusohjekirja.nordlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=146&setid=4288
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa
Yleistä
Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. Tämä johtuu valtaosassa, 70-75%:ssa AS tapauksia häviämästä (deleetiosta). Paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) aiheuttaa noin 3-7%:a ja ns. leimautumismutaatio noin 2-3%:a AS tapauksista. Lisäksi n. 10%:lla potilaista on todettu UBE3A-geenin mutaatioita. Osalla potilaista oireyhtymän aiheuttavaa mekanismia ei ole tunnistettu.
Tulkinta
Maternaalisen 15q11-q13-alueen puuttuminen deleetion, paternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa AS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.