HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen S -Biotase (4291) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Klinisk Kemi puh. +46-31-601000
Helpdesk, puh. +46-31-3421325, Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg.
Biotinidaasin puutos -epäily.
Seerumiputki 5 ml, ei geeliä
Seerumi (2 ml) erotellaan, pakastetaan -20 asteeseen ja lähetetään pakastettuna.
Näytteen lähetysosoite: Laboratoriet för klinisk kemi, Bruna stråket 16, Sahlgrenska sjukhuset, 413 45 Göteborg, Sverige.
S- Biotinidas Lähete
Fotometrinen. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
|
Kaikki
|
116 - 199
|
nkatal/L
|
Biotinidaasi-entsyymin puutos johtuu BTD-geenin mutaatiosta. Mutaatioita on erilaisia, joissakin entsyymi ei toimi normaalisti, toisissa entsyymiä tuotetaan vain vähäisissä määrin. Mutaatioiden kantajuus on melko yleistä (useissa väestöissä 1:120), mutta puutos koskee vain harvinaisia homotsygootteja, koska perityminen on autosomaalista, resessiivistä. Biotiini kuuluu B-vitamiineihin. Se esiintyy useissa entsyymeissä (karboksylaasit) kovalenttisesti sitoutuneena. Biotinidaasin puutteessa proteiineihin sitoutunutta biotiinia ei voida erottaa ja käyttää normaaliin tapaan ravinnosta, eikä myöskään biotiinin uudelleenkäyttö proteiiniaineenvaihdunnassa toimi normaaliin tapaan. Biotinidaasin puutteessa mm. aminohapot leusiini ja isoleusiini eivät hajoa täysin ja myös rasvojen ja hiilihydraattien aineenvaihdunnassa on puutteita. Biotinidaasin puutoksessa syntyy biotiinin dietaarista puutetta vastaava tila. Biotinidaasin puutos voi ilmetä vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin. Hoitona voidaan käyttää säännöllistä biotiinin antoa suun kautta.
