Biotinidaasi, seerumista
| 4291 | S -Biotase |
Tiedustelut
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Klinisk Kemi puh. +46-31-601000
Helpdesk, puh. +46-31-3421325, Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Indikaatiot
Biotinidaasin puutos -epäily.
Näyteastia
Seerumiputki 5 ml, ei geeliä
Näyte
Seerumi (2 ml) erotellaan, pakastetaan -20 asteeseen ja lähetetään pakastettuna.
Näytteen lähetysosoite: Laboratoriet för klinisk kemi, Bruna stråket 16, Sahlgrenska sjukhuset, 413 45 Göteborg, Sverige.
Menetelmä
Fotometrinen. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Viitearvot
| Kaikki | 116 - 199 | nkatal/L |
Tulkinta
Biotinidaasi-entsyymin puutos johtuu BTD-geenin mutaatiosta. Mutaatioita on erilaisia, joissakin entsyymi ei toimi normaalisti, toisissa entsyymiä tuotetaan vain vähäisissä määrin. Mutaatioiden kantajuus on melko yleistä (useissa väestöissä 1:120), mutta puutos koskee vain harvinaisia homotsygootteja, koska perityminen on autosomaalista, resessiivistä. Biotiini kuuluu B-vitamiineihin. Se esiintyy useissa entsyymeissä (karboksylaasit) kovalenttisesti sitoutuneena. Biotinidaasin puutteessa proteiineihin sitoutunutta biotiinia ei voida erottaa ja käyttää normaaliin tapaan ravinnosta, eikä myöskään biotiinin uudelleenkäyttö proteiiniaineenvaihdunnassa toimi normaaliin tapaan. Biotinidaasin puutteessa mm. aminohapot leusiini ja isoleusiini eivät hajoa täysin ja myös rasvojen ja hiilihydraattien aineenvaihdunnassa on puutteita. Biotinidaasin puutoksessa syntyy biotiinin dietaarista puutetta vastaava tila. Biotinidaasin puutos voi ilmetä vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin. Hoitona voidaan käyttää säännöllistä biotiinin antoa suun kautta.
Tutkimus S -Biotase päivitetty 14.11.2023 / SS
Viimeisin päivitys: 01.12.2023 klo 00:42.